Lefu la Hunter ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso

Meriana, ho na le maloetse a sa tloaelehang, ho akarelletsa le lefu la Hunter (mucopolysaccharidosis type 2), e leng, mohlala, Russia feela batho ba ka bang 50 ba kulang. Lefu lena ke liphatsa tsa lefutso 'me le fetisoa ho tloha ho bo-'mè ho ba bashanyana. Ho pholletsa le bophelo, 'mè a ka' na a se ke a tseba hore ke eena mohlokomeli oa liphatsa tsa lefutso tse senyehileng. Monyetla oa ho tsoaloa ha lesea le nang le mafu a basali ba joalo ke 50%. Empa ho ka 'na ha e-ba le phetoho e sa tloaelehang (e feto-fetohileng ka mokhoa o sa tloaelehang) liphatseng tsa lefutso tsa lesea, le hoja batsoali ba se na lintho tse sa tloaelehang.

Boloetse ba Hunter, mochine oa nts'etsopele

'Meleng oa motho, mekhoa e sekete ea mefuta-futa e etsahalang, ka lebaka la "lisebelisoa tse senyang" tse lokolloa ka ntle. Ho Hunter's syndrome, phapanyetsano ea mucopolysaccharides (glycosaminoglycans), e sa tsejoang, empa e ipatile lithong tsohle, e sithabetsoa. Sena se bakoa ke hore ha ho na enzyme iduronate sulfatase. Ho hlakile hore maemong a joalo, litho le mekhoa ea ts'ebetso e khaotsa ho sebetsa ka mokhoa o tloaelehileng, litlōlo li hlaha.

Boloetse ba Hunter, setšoantšo sa litliniki

Ka kakaretso, matšoao a qala ho hlaha ka mor'a lilemo tse peli ho isa ho tse tharo, bana ba tsoaloa ba tloaelehile, 'me batsoali ha ba tsebe ka lefu la bona. Litšobotsi tsa sefahleho li fetoha tse bobebe, lentsoe le lona, ho phefumoloha hoa lerata, 'me ngoana o qala ho fumana tšoaetso ea kokoana-hloko e eketsehileng ea tšoaetso. Ponahalo ea moshemane ke ka tsela e latelang: letlalo le teteaneng sefahlehong, molala o khutšoanyane, meno a sa tloaelehang, molomo o teteaneng, leleme le linko. Bana bohle ba nang le lefu la Hunter ba tšoana haholo hoo ba fositseng bana.

Kamora lilemo tse tharo ho isa ho tse 'nè, ngoana o thatafalloa ho tsamaea, manonyeletso a fetoha boima, o lahleheloa ke tšebelisano, a ka oa. Bohle bone bone bo fetoha.

Tlhekefetso e tsoang ho psyche e qala, ngoana a ka ba ea amang kapa ea mabifi. Bana ba bang ke litsebe. Tsebo eo ngoana ae fumaneng ka lilemo tsa hae e lahlehile. O fetoha ea se nang thuso, o khaotsa ho bua.

Hoo e batlang e le bakuli bohle ba ameha ke pelo, li-valve li bokella sehlahisoa sa lik'hemik'hale, se lebisang ho tsona. Nakong ea bocha, liphetoho tsena ha li bonahale, ho qala ho tlōla ho etsahala ha motho e moholo.

Ho na le mefuta e 'meli: Hunter A le B. Boemong ba pele, matšoao a tsoela pele ka potlako, ho lieha kelello ho hlaha,' me mokhoa oa bobeli o bonolo ha ngoana a boloka kelello. Ho itšetlehile ka mofuta oa lefu , tebello ea bophelo ea batho ba joalo e ka fihla lilemo tse 50-60. Leha ho le joalo, ka mefuta e matla, bana ba phela ho fihlela lilemo tse 8-9.

Ho lemoha lefu lena

Tsela e loketseng ea ho khetholla lefu la mahlaba ke lefu la tlhahlobo ea lesea. Empa ha ho na tlhahlobo e joalo, ka lebaka leo ho ke ke ha khoneha ho kenyelletsa tlhaloso e sa tloaelehang esale pele.

Metsing, bakuli ba na le heparan sulfate e kholo le dermatan.

Setšoantšo sa radiological ea tsamaiso ea osseous - multiple dysostosis (masapo a sa tloaelehang).

Boloetse ba Hunter, phekolo

Moriana oa phekolo ea mofuta oa 2 mucopolysaccharidosis o se o ntse o entsoe 'me ke enzyme e lahlehileng. Mokhoa oa "Elapraz" o bitsoa. Leha ho le joalo, e ke ke ea fumanoa ke bakuli bohle, moriana o theko e boima haholo 'me o fumaneha feela linaheng tse ling.

Phekolo ea bana ba nang le lefu la Hunter e lokela ho lefshoa ke mmuso, empa ba boholong ba ba hanela, ha litšenyehelo tsa selemo le selemo ka motho e lekana le tekanyetso e fanoang bakeng sa ho fana ka polyclinic eohle. Empa phekolo ea bana ba joalo ke bophelo bohle, e ka tšoantšoa le phekolo ea lefu la tsoekere, ha motho a hloka insulin kamehla. E mong le e mong oa tseba hore ntle le insulin, lefu la tsoekere le ke ke la phela nako e telele, boemo bo tšoanang le bona bo hlahisa lefu lena. Batsoali bao ka tsela e itseng ba sebetsang ho fumana lithethefatsi (bafani, liphallelo), leseli leo ngoana a le fumanang kapele, o qala ho tsamaea hape le ho phela bophelo bo tloaelehileng.