Alport syndrome ke eng?

Alport syndrome ke boloetse ba lefutso, bo tsejoang ka ho toba ka ho fokotseha hanyane ka hanyane mosebetsing oa liphio, hammoho le lefu la ho utloa le esita le pono. Ho fihlela joale, tšimong ea naha ea rona, mofuta ona oa lefu lena har'a bana (haholo-holo) le ka bang 17: 100,000.

Mabaka a ka sehloohong

Ho ea ka litsebi, Alport syndrome e hlaha ka lebaka la ho fapana ha liphatsa tsa lefutso, e leng letsohong le lelelele la X chromosome sebakeng seo ho thoeng ke sebaka sa 21-22q. Ho phaella moo, ho tlōla ha moralo oa motsoako o bitsoang 4 mofuta oa collagen hape ke sesosa sa lefu lena. Ka tlas'a collagen ho utloisisoa ka saense protheine e joalo, e leng karolo e tobileng ea lisele, ho netefatsa hore e tsitsitseng le ho tsoela pele.

Matšoao

Alport syndrome, e le molao, ka lekhetlo la pele e ikutloisa ka bana ba lilemo li hlano ho isa ho tse leshome mme e iponahatsa e le mofuta oa hematuria (ho fumana mali meleng). Hangata, sena se fumanoa hangata, ke hore, ka tlhahlobo ea setsebi. Ho phaella moo, Alport syndrome e iponahatsa e le mokhoa oa ho thoe ke sekhobo sa disembryogenesis. Tsena ke mekhoa e fokolang, e sa phethe karolo e ikhethang mosebetsing oa metheo ea motheo ea 'mele. Lingaka li tšoaea epicanth (lesapo le lenyenyane le ka hare ho leihlong), sepakapaka se phahameng, ho fetoha hanyenyane ha li-auricle le lipontšo tse ling. Ho lahleheloa ha molumo ho utloahalang hape ke pontšo e tiileng ea lefu lena, 'me tahlehelo ea kutlo hangata e fumanoa e le bashanyana. Matšoao ana a ka holimo a atisa ho fumanoa ha a le lilemong tsa bocha, ha bothata bo tloaelehileng bo sa foleng ba renal bo sa hlahe ho fihlela motho e moholo.

Tsejoa

Alport's syndrome ho bana hangata e fumanoa motheong oa boitsebiso ka boteng ba mofuta ona oa mafu ho litho tse ling tsa lelapa. Ka mohlala, ho tiisa lefu lena, lintlha tse tharo tse latelang tse hlano li lekane:

• Tahlehelo ea kutlo;
• Lifuoa tsa ho hloleha ha liphio tse sa foleng tsa beng ka eena;
• Bopaki ba hematuria ho litho tsa lelapa;
• Pathology ea pono;
• Boteng ba liphetoho tse tobileng liphiring tsa liphio.

Phekolo

Ha ho se na phekolo e tobileng, lingaka sebakeng sa pele li lokela ho liehisa nts'etsopele ea ho hloleha ha renal. Ka lefu lena la Alport, bana ba hlile ba thibetsoe ho ikoetlisa, ba laeloa hore ba je lijo tse nepahetseng. Tlhokomelo ea bohlokoa e lefshoa holong ea li-foci tse tšoaetsanoang. Sebelisa ho phekoloa ha cytostatics le mefuta e sa tšoaneng ea lithethefatsi tsa hormone ho tlatsetsa ho ntlafatsa boemo. Leha ho le joalo, hangata phetoho ea liphio e khethoa e le mokhoa o khethiloeng oa phekolo. Re lokela ho hlokomela hore ha re lemoha hematuria ntle le ho lahleheloa ke kutlo ea bohlokoa, kakaretso ea lefu la seoa ke ntho e ntle haholo. Boemong ba mofuta ona, ho hlōleha ha lesea ha ho fumanehe hangata.