Syndrome ea Williams ("Motho oa Elf"): lisosa, matšoao, phekolo

Williams Syndrome, lisosa, litlhahlobo, phekolo ea seo ho tla tšohloa ho sona sehloohong sena, ke lefu le sa tloaelehang la ho fokola ha pelo, e leng sesosa sa pele se e-s'o ka sa senngoa ke bafuputsi. E ile ea rehoa ka mor'a setsebi sa lefu la pelo J. Williams, ea ileng ae hlalosa ka ho qaqileng ka 1961. Empa lebitso la pele, ka lebaka la likarolo tsa sebopeho sa bakuli, hangata le eketsoa hape: "Sefahleho sa Elf".

Ka lebaka la seo lefu lena le hlahisang

Syndrome ea Williams ("Sefahleho sa Elf") ke lefu la liphatsa tsa lefutso tse amanang le mathata a behiloeng ka chromosome ea lesea. Ho joalo, ka ho lahleheloa ke sebaka (ho tlosoa) ha chromosome ea bosupa. E lahlehileng e bitsoang "letsoho le lelelele la chromosome" le na le liphatsa tsa lefutso tse ka bang 26, tse amanang le litšoaneleho tsa lefu lena (le hoja boholo ba tsona ho amana le matšoao a teng ho lefu lena ha ho e-s'o thehoe).

Ho phaella moo, ho na le liphatsa tsa lefutso ka chromosome e senyehileng e ikarabellang bakeng sa hore na boko bo hlahisa le bo sebetsang joang, 'me ho na le liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa tlhahlobo ea elastin ea protheine. Hona ho lebisa tlhokomelo ea hore bana ba nang le lefu lena le hlalositsoeng ha ba na mathata feela a boitšoaro, a kelello le a kelello, empa ba boetse ba e-na le mekhoa e sa tšoaneng ea bokooa, hammoho le bofokoli ba pelo (stenosis ea aorta le methapo ea pulmonary, e ka hlahang ka bobeli ka bomong le hammoho) .

Kamoo bakuli ba nang le Williams syndrome ba shebahalang kateng

Ponahalo ea batho ba fumanoeng ba e-na le syndrome ea Williams ("sefahleho sa" Elf ") se khetholloa ke litšobotsi tse khethehileng tsa sefahleho:

• Ba na le mahlo a tlaase, a pota-potiloe ke likopi tse senyang (tse tsejoang ka ho khetheha ha motho a tšeha);
• Molomo o moholo le molomo o khohomosang le ho loma hampe;
• Lehlaka le pharaletseng haholo;
• Nako e khutšoanyane, e nang le borokho bo botle ba nko le thupa e pota-potileng;
• Chin e totobetse hanyenyane;
• Litsebe tse behiloeng tlase;
• Protuberant occiput;
• Mahlo a khanyang a mahlo (li-eyeballs li boetse li na le bluish tinge)

Lentsoe la bakuli ba joalo, ka molao, le tlaase ebile le tlaase.

Empa hase litlhaku tsohle tse thathamisitsoeng tse ka fumanoang ho motho a le mong. Bakeng sa ho hlahloba hantle lefu lena, ho lekane ho ba le likarolo tse tharo tse tloaelehileng.

Tsela ea ho lemoha Williams syndrome ("sefahleho sa Elf")

Ho phaella ho ponahalo ea sebopeho, bakuli ba Williams ba na le likarolo tsa ts'ebeliso ea mesebetsi e phahameng ea methapo e lebisang ho hlahella ha likarolo tse itseng tsa psyche.

1. Tlhekefetso ea ho kopanya maikutlo (mokhoa oo tsamaiso ea methapo e amohelang lipontšo ka mohopolo oa ho ama, lisebelisoa tsa liaparo, maikutlo a monko, pono, tatso le kutlo). Tabeng ena, ho utloahala ho utloahala ho bakuli ho eketseha.
2. Bakuli ba na le maikutlo a sa tsitsang, ba tsitsitseng habonolo, ba thahasellisang haholo (ka nako e 'ngoe ba bile ba e-na le bothata), maikutlo a bona ha a tsitsitse (meriana, tšobotsi ena e hlalosoa e le boikutlo ba maikutlo).
3. Ba ekelitse matšoenyeho, ho tšaba ntho e 'ngoe le e' ngoe e ncha.
4. Litšobotsi ke litšitiso tse khonang ho bua molumo (puo e hlalosang maikutlo) le ho lemoha se boletsoeng (puo e tsotehang).
5. Nakong ea koetliso ea bakuli ba joalo, mathata a ho khetholla liketso tsa lipalo a bonahala.

Ka nako e ts'oanang, ho lahleheloa kelellong kelellong ho bana bana ho iponahatsa ho sa tloaelehang. Lipuo tsa bona, ka molao, li hlahisoa hantle bakeng sa lilemo tsa bona, tse hlalosang maikutlo le tse mebala-bala, ho phaella moo, li na le bokhoni ba 'mino: ho mamela ka ho feletseng, ho utloahala hantle ha molumo le mohopolo o motle oa' mino. Ba ka qeta nako e ngata ba bapala liletsa tsa 'mino kapa ba mamela mesebetsi, empa ha ba nahane haholo ka lintho tse ling.

Likarolo tsa psychology ea bakuli ba nang le "Elf syndrome"

E 'ngoe ea litšobotsi tse hlaheletseng tsa "elves" ke tsebo ea bona ea puisano. Bana ba nang le lefu lena, ba sa tšabe ho ea ho motho eo ba sa mo tsebeng, ba bontša kutloelo-bohloko habonolo 'me ba lula ba itokiselitse ho thusa. Lipuo tsa bona lia korotla, li bososela ebile li na le botsoalle. Bafuputsi ba hlalosa sena se ikhethang ka ho khetheha ha mosebetsi oa amygdala ea boko ba bona, ka lebaka leo batho ba joalo ba itšoarang ka matla ka mokhoa o hlakileng oa polelo e ntle ea motho eo ba buang le eena, 'me mokhoa o mobe oa ho etsisa ha o lemohe feela.

Haeba lesea le fumanoa le e-na le sefahleho sa "Elf" (Williams syndrome), joale o lokela ho tseba hore e tla ba ngoana ea tobileng, ea se nang bokooa ea sa khoneng ho nahana ka boemo boo mme o tloaetse ho ba booatla. 'Me ho se tsebe ha hae ka kelello, o tla pata ka tlase ho mosebetsi o buuoang hantle le ho bua hantle, le hoja hangata bana ba joalo ba bua ka tsela e fosahetseng, ba roba lehlakore la semantic la se boletsoeng.

Lintlha tse seng kae tse thahasellisang tsa Elves

Bafuputsi ba ithutang Williams syndrome ("sefahleho sa Elf"), sesosa, matšoao a lefu lena, ba fumane hore batho ba nang le bothata ba eona ba khethoa ka ho khetheha ha ba lemoha boitsebiso bo fumanehang ka mahlo.

Kahoo, haeba u bontša mokuli setšoantšo sa baesekele ebe o fana ka tlhahiso ea hore o khutlisetse setšoantšo, joale o tla se etsa ka ho nepahala ho nepahetseng, a sa hloke letho le le leng. Ke 'nete hore lebili, maoto le likoloi li tla hasana ho pholletsa le lakane. Empa tabeng eo ha mosebetsi o tšoanang o lokela ho etsoa ka setšoantšo sa sefahleho sa motho, o tla ba le bokhoni bo botle, ho ntlafatsa, ho phaella moo, setšoantšo ha se bobe ho feta setsebi sa kelello se setle sa ho tšoara sebopeho sa motho.

Maloetse a tsamaeang le "Elf syndrome"

Ka bomalimabe, lefu lena "Elf's face" (Williams syndrome) le iponahatsa ka mefuta e fapaneng e sa tloaelehang e tsamaeang le lefu lena. Kahoo, ho bana ba nang le lefu lena, e le molao, meno a qhoma morao, 'me ha ba se ba le baholo ba shebahala ba le boemong bo botle le bo fokolang. Ho phaella moo, bakuli ba na le tšekamelo ea ho qeta nako e telele, ho loma ho robehile, 'me ho phunyeha ha marameng a marama ho fetotsoe.

Bana ba nang le lefu lena nakong ea pele ea bophelo ba haelloa ke boima 'me ba ntse ba hōla butle, empa nakong e tlang boholo ba bona bo tlala' me bo khetholloa ke 'mele. Ho fihlela selemo, bana ba "elves" ba tšoeroe ke hypoccalcemia, e hlahang ka lebaka la ho eketseha ha calcium ho tloha mala.

Bakeng sa batho ba baholo, tšobotsi e khetholloang ke boikutlo ba X ea maoto, sefubelu se moqotetsane, letheka le tlaase molala. Syndrome ea Williams ("Sefahleho sa Elf") hangata se tsamaisana le ho ruruha ho hoholo ha manonyeletso, a bonahalang ka ho eketseha ha bona, hammoho le maoto a maoto le lifofane. Liketso tse fapaneng mosebetsing oa tsamaiso ea mesifa e boetse e fumanoa. Hangata ho na le hernia ea mobi le ea inguinal, ho bakuli ba bang - dislocation ea congenital ea hip.

Phekolo ea "Elf" e tšoaroa joang?

Bakuli ba tšoeroeng ke Williams syndrome (sefahleho sa Elf) ba fumana phekolo feela ka mokhoa oa phekolo ea matšoao, kaha mafu a liphatsa tsa lefutso mehleng ea rona ha a na phekolo e khethehileng.

Bakeng sa bana ba kileng ba kena sepetlele ba tšoeroe ke hypercalcemia ka mokhoa o bobebe, glucocorticoids e hlalositsoeng ("Hydrocortisone"), 'me bakuli ba baholo hangata ba eletsoa ho hlahloba khafetsa ea lik'halsiamo ka mali le ho noa vithamine D, tlas'a tšusumetso ea hore na calciamo e eketseha hakae.

Bana ba nang le lefu lena ba hloka koetliso e matla le setsebi sa kelello. Ho ikopanya le bana ba phetseng hantle ho boetse ho bohlokoa haholo ho bakuli ba joalo, kaha ba ba le matla a matle ho tsoelo-pele ka kakaretso.

Forecast

Bakuli ba fumanoeng ba e-na le Williams syndrome ("Elf") ba atisa ho phela ka tlase ho batho ba tloaelehileng. Litsebi li bolela hore boemo bo phahameng ka ho fetisisa maling a khalsiamo, e lebisang ho qaleng ea calcification ea methapo ea pelo le mesifa ea pelo. 'Me ho bakuli ba 75%, ho feta moo, ho na le ho fokotseha ha aorta ka holimo ho pelo, eo ka linako tse ling ho hlokahalang ho kenella ka ho buoa. Tseleng, ka lebaka la kotsi e kholo ea ho ba le mafu a pelo, bakuli ba rehiloeng ba buelloa ho hlahlojoa ka nako e tloaelehileng.