Lefu Fabry: matšoao a, kalafo, lifoto

Lefu lena le e bakoang ke ho hloka ya bohlokwa potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale, alpha-galactosidase A o bitsoa lefu Fabry, mora le rasaense ea amehang ho ithuta le ho ile a bula eona. Ka lekhetlo la pele e le phetoho liphatseng tsa lefutso ka phatsa ea lefutso e ba 'nile ba hlalosoa e ka 1989 Engelane.

Tlas'a maemo a tloaelehileng, potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ena ke le teng ka hoo e ka bang lisele tsohle tsa 'mele le ho ameha ka ho e lokisa ya lipids. Batho ba ileng ba se futsitseng phatsa ea lefutso haelloang, ho na le buildup ea mafura dintho ka lysosomes ena. Qetellong, lefu isang timetsong ea lisele vascular leboteng le lisele. Fabry lefu - e sa tloaelehang liphatsa tsa lefutso ho hloka taolo, tsejoang hape e le "mafu a lysosomal polokelo".

le matšoao

Lefu lena le, ho ea ka se lemohileng bongaka, pele hlaha ka batho ba baholo le bana ka ho ea pele ho le kena bonneng kapa bosaling.

Symptomatology ya lefu lena le ke e latelang:

• Tukang le soreness hlahang ka lipheletsong e, a feteletsoang ke Mokhathala 'meleng le ho kopana le chesang. Bohloko e atisa ho tsamaisana le re ka feverish.
• Bofokoli. hangata haholo, matšoao ana a tsamaea le maikutlong tlaase, ho tšoenyeha, maikutlo a ho tšoenyeha. Bakuli ba ikutloa ka feto-fetoha ea senyeha le ho hloka tšepa bokhoni ba bona, e leng haholo ho fokotsa maemo a bophelo.
• Fokotseha ho fufuleloa.
• maoto a mokhathala le matsoho. Man, le ntshetsopele ya lefu lena le, ke ke etsa esita le liketso tse ngata ba tloaelehileng e nang le mokhathala o sa khaotseng. Hammoho le sensations bohloko matšoao ao a etsa hore re qetelle ho hloka thuso.
• Proteinuria. Malaise, a tsamaea le e eketsehileng protheine excretion ho moroto le. Hangata ke letšoao bakang tepelletse maikutlong fosahetseng.
• rashes thuto ka maraong, groin, molomo, menoana.
• mafu a Autonomic.

Hoo e ka bang e 'ngoe-ea boraro ea bana ka nako e tšoanang le matšoao a ka holimo hlahisa lefu kopanetsoeng. liphihlelo tse ngoana ho hōla bohloko mesifa, fokotseha ka pono, ho hloka ho ikoetlisa pelo le methapo. E le letotong la khaello potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale e ketekoa lefu liphio, khatello e phahameng ea mali. Leha ho le joalo bana ba hlahloba joalo boa haella haholo, hobane e ke le ea bohlokoa hakaale ho mefuta eohle ea ho sebelisa ho litsi litsebi bakeng sa liteko mali ka phahameng ka ho liphatsa tsa lefutso.

Ke mang ea ruang lefu lena?

batho ba bangata ba ipotsa hore na lefu Fabry bontša ka boeona e, ke eng? Ho ea ka lithuto tsa, lingaka li tla ho etsa liqeto tse latelang:

• Lefu lena le ka ba le ka ho motho, ho sa tsotellehe hore bong.
• Phatsa ea lefutso e bakang ntshetsopele ya lefu lena le localized ka X-chromosome. Ba batona ba le feela e 'ngoe X-chromosome,' me ha ho na phatsa ea lefutso seo ba anngoeng, monyetla oa matšoao a ntseng li hōla moruong ke phahameng haholo. Monna e mong ea sitoa ho fetisa bara ba lefu lena le, empa barali ba hae kaofela, ba tla fumana sekoli ena.
• Tšehali na tse peli tse X-chromosomes, kahoo kgonego ya fetisa lefu lena le ho bana ba ka ho kopanela liphate ke 50/50%.
• Matšoao a atisa ho etsahala'ng bongoaneng le lilemong tsa bocha, hammoho le bacha.
• Phatsa ea lefutso haelloang e fumanoa ho e 'ngoe ea 12 000 tsoalo u phele, e le hore ke ka seoelo.

phumano ya lefu lena

tepelletse maikutlong nepahetse hangata ho bang thata hobane lefu lena le ke ka seoelo 'me se bontša kaofela mefuta e fapaneng ya le matšoao litleleniki tsa. Bakuli ba lefu belaela Fabry hlahlojoa ke ditsebi libakeng tse fapaneng tsa tleleniki.

E sebetsang boiphihlelo bontša hore pakeng tsa matšoao a lekgetlo la ntlha le phumano ea ho qetela ka karolelano ho nka ka 12 lilemo tse. Ke ea bohlokoa haholo ho theha lefu lena le ka bo-ho khoneha ho fumana kalafo e nepahetseng.

bafani tlhokomelo ea bophelo ba lokela ho belaella ho ba teng ha lethopa ena liphatsa tsa lefutso, haeba motho a e fumane motsoako oa matšoao a fetang a mabeli. Ka boseeng tsa lefu Fabry (photo photo photo photo ea chromosome ba anngoeng le ho bontšoa mona ka tlase), hoo e ka bang ha e etsahala, e le fumanoe ka ho rarahaneng.

Phumano ya lefu ka banna

Liketsahalo tse latelang li tšoaroa ho ba batona:

• Pedigree and analysis, sefate ka meloko. Fanoeng mofuta lefa la lethopa ka, boleng ka sehloohong ea phumano ea pokello ea histori ea lelapa. Empa litho tsa lelapa le le leng le lefu lena ka 'na ba lule unrecognized.
• Phuputso e ka diteng tsa potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale le galactosidase ka mali.
• DNA and analysis - e etsoa tabeng ea sephetho sa hlakang tsa ho etsa lipatlisiso skeletal. DNA e ka ba ka nkoa ho lintho tse bonahalang efe kapa efe likokoana-hloko.

lefu Fabry: phumano ya diso ka basali

mesebetsi e latelang di etsoa ho bong motšehali:

• Pedigree hlahlojoe.
• DNA hlahlojoe.
• The dikahare tsa potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale maling hase pontshi e ka sehloohong ea lefu lena le, e leng e etsa hore ke Tshebediso ya a sa karolelano X-chromosome. Ho ka 'na ba fapaneng ho tloaelehile, esita le haeba mosali ke teng ho kula.

tepelletse maikutlong prenatal

Ho etsa lipatlisiso etsoang ke lekanya boemo ba potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale ho lisele fetal. Sena se ke ke ho hlokahala ha 'mè le bothata ba ho ho hloka taolo le liphatsa tsa lefutso, kapa ho na le libata masene hore lesea le ka rua lefu Fabry. Matšoao a boloetse bona ke hoo e batlang e le sieo ka mor'a tsoalo le bontša ho bona ka bobona hamorao bophelong.

mathata a ka bang teng

Ha mokuli a e-s'o ho fetile tepelletse maikutlong, 'me lefu le ke keng la fola, maemong a mangata, ba le mathata a latelang:

• Hlobaetsang renal ho hloleha. Motho o lula a lahleheloa ke protheine ka moroto wa, ke hore, ho ntshetsa pele proteinuria.
• Ho fetola sebopeho le pelo. Ha ho mamela lemoha insufficiency ya di-valve pelo, spasmodic honyele.
• Impairments la phallo ea mali ka bokong. Mokuli a ena khafetsa molikoalikoane, ho e complication e tebileng ea ho fumana leqeba.

kalafo

Batho ba belaela ba ho ba le lefu Fabry ba romeloa ho litsi tse khethehileng, moo ho na le phihlelo ea ho phekola mafu a lysosomal polokelo. Mekhatlo tsena o ile a tiisa ho ba teng ha bolwetse le kenngwa tshebetsong phekolo e loketseng.

Up fihlela 2000s, e leng molao-motheo phekolo ile ikemiseditse ho hlōla maemo a mpe ho ntshetsa pele ka letotong la lefu lena. Ka nako eo, ka tsela e fapaneng e sebelisoang ho thusa ho felisa e seng feela matšoao tse bakang lefu Fabry. Phekolo e na le phekolo potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale Phetolo. Bakuli ba prescribers alpha, beta-galactosidase.

lefu Fabry (matšoao a le ho etsa lipatlisiso e lumelloa ho theha tepelletse maikutlong nepahetse) e ka tlasa kalafo hang-hang. E etsoang ke ente, mokuli a fumana mong le e mong libeke tse peli. mokhoa ona ka ho sebediswa ka thuso ea mooki ka Tleliniki kapa lapeng, haeba motho eo e hantle mamella Infusion. Phekolo lumella ho normalize metabolism, felisa boipheto matšoao, ho thibela ntshetsopele ya lefu.

Lithethefatsi ka sehloohong o ile a sebelisa bakeng sa ho tloswa ho nkoa "Replagal." The tharollo ile ka lokolloa ka vials of 5 di ml. Ho bolela o tolerability hantle, maemong a sa tloaelehang le ketsahalo e sa litla-morao: ho hlohlona, bohloko mpeng, feberu.

Haeba lefu le e bakang utloe bohloko bo boholo, bakuli ba ka 'na ekelletsa moo abeloa anticonvulsants, analgesics, bao e seng steroidal-ba khahlanong le a hlabang moemeli.

Litsebi tse ngata li lumela hore ho fumanoe nepahetse le kalafo ea lefu Fabry ba khona ho fetola tsela ea tlhaho ea lefu lena. tšebeliso e atlehang ea ho tloswa kalafo le ka sitisang ntshetsopeleng lona.

boalosi laboratori ea

Ka semelo sa 'nete hore ho ke ke ho hlokahala hore a phethe ditirisanommogo boikemisetso ba tseramidtrigeksozida. Ka kalafo e atlehileng, ea mahloriso ea lona decreases. Ka ba bang ba lithuto tsa tleleniki e, tshebetso pontshi ke boemo ba sphingosine globotriaozil.

Liente tse se khethoe nakong ea bokhachane le ho diabolololo, haeba mosali eo a ke ke ua ba teng mafu a mang a hore eachother le kotsi ho bophelo.

diphetho

Fabry lefu - e tebileng mafu a liphatsa tsa lefutso tsamaea le bohloko, a ntseng a mpefala le boleng ba bophelo le o nkisang ho tlola molao oa bokgoni ba molao. A mangata bakuli sa fumane kalafo e loketseng, ka hona re sitoa ho katleho sebetsa, ho ithuta, ho ba tletleba ba le boikutlo ba ho ferekana, mokhathala, ho tepella maikutlo, ho tšoenyeha.

The tiea matšoao le ka mpefala letsatsi ka ntshetsopele ya lefu lena, 'me ba phela ba batho ba anngoeng ke e, ke karolelano ea lilemo tse 15 ka tlaase ho moo ba ka sehloohong le. Empa lefu Fabry - e seng a ahloleloa lefu, le lefu lena, ha feela Phetolo phekolo, ka phela bophelo ba feletseng.