Fanconi o Syndrome: Matšoao, hlahloba le Phekolo

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi ke matla congenital lefu tšoauoa ka mefuta e fapaneng ya maloetse tshilong ya dijo. Ba utloa bohloko hangata bana ba selemo sa pele sa bophelo. Hangata le hlaha ka hammoho le oa tsela e sa tloaelehang le leng lefa, empa ka bontša ka lefu standalone.

A histori e khutšoanyane

Lefu lena le ile ha fumanoa le ithuta ka 1931 ke Dr. Fanconi ea Switzerland. Ho Hlahlobisisa ngoana ea nang le rickets, مختصر seemo, 'me liphetoho urinalysis, o ile a etsa qeto ea hore motswako ena litšobotsi lokela ho nkoa e le ya bolwetse arohaneng. Lilemo tse peli hamorao, de Khao Tony hlahiswa diphetoho eketsa ho leng teng tlhaloso hypophosphatemia, 'me ka mor'a nakoana Debra khetholloa bakuli bana acidaminuria.

Ka lingoliloeng Russia, boemo ena o bitsoa mantsoe a reng "e lefa syndrome, De Toni - Debreu - Fanconi 'le' glyukoaminofosfatdiabet". Naheng e 'ngoe, e atisa ho bitsoa renal Fanconi lefu.

Lisosa tsa lefu Fanconi

Ka nako eo, ho ne ho ke ke ha khoneha ho fihlela qetellong ho fumana hore na ke ka lebaka la lefu lena haholo. lefu Fanconi e nkuwe a se ho ba lefu le liphatsa tsa lefutso. Litsebi li lumela hore ho hōla ha lefu lena ka lebaka la ho ntlha phetoho liphatseng tsa lefutso, e leng isang sebetse hantle tsa liphio. lithuto tse ngata li tiisa hore 'mele ke tlōlo ea metabolism lisele. Ho ka etsahala hore ha e le hantle ho akarelletsa adenosine diphosphate (ATP) - e komponeng e phetha karolo ea bohlokoa ka ho metabolism matla. Ka lebaka la tshebetso fosahetseng tsa enzyme lahlehileng tsoekere,-amino acid, phosphates, le tse ling tse dintho tse ha ho ka tlaase ho moo e metle. Ka joalo tikolohong e sehlōhō tubules renal sa fumane matla hlokahalang bakeng sa tshebetso bona. dintho Useful di behilwe hammoho moroto, robehileng metabolism hlahisa liphetoho rahitopodobnyh ka dinama tse nyenyane tse masapo.

Fanconi syndrome, ka bana ba le lintho tse ngata ho tloaelehile hore batho ba fetang ka batho ba baholo. Ho ea ka lipalo-palo, lefu incidence ke 1: 350 000 tsoalo u phele. Le bothata ba ho bashanyana ba bobeli le banana boholo lekanang.

Lipontšo tsa lefu Fanconi

Lefu lena le ka ba le ka lilemo leha e le efe, empa hangata ka ho fetisisa e bonoa masea. Glycosuria, generalized giperaminoatsiduriya le giperfosfaturiya - sena rapeloang ka boraro matšoao tšoauoa ka lefu Fanconi. Hlahisa matšoao a pelenyana. Pele ho tsohle, batsoali ba hlokometse hore ngoana oa bona a qala ho ho ntsa metsi khafetsa, 'me ho ke ke a lula a nyoriloe. Bana ba bang ba, ya e le hantle, a ke ke buang ka eona ka mantsoe, empa ke boitšoaro ba bona bo capricious le hatsele ka ho sa feleng ka letsoele kapa botlolo ya eba ho hlakile hore ngoana hore ntho e itseng fosahetseng.

Nakong e tlang, batsoali ba tlisa e ngata bothata kgafetsa causeless ho hlatsa, nako e telele, pipitlelano le phahametseng tlhaho feberu. Ka tloaelo ho, mothating ona, ngoana a qetella a fumana ho bona ngaka. E ngaka ea bana ba nang le phihlelo e ka belaella hore sefuba ke motsoako oa matšoao a ha e shebahala joang. Tabeng ngaka e tla bala le ho ngola, e ke nako ea ho ba khona ho ananela lefu Fanconi.

Matšoao a sa le joalo ha lia ka tsa nyamela. Ba a phaella ka e le mat du bonahaleng a ntshetsopele 'meleng le kelellong, ho na le lebisitsoeng kotlobane la masapo a kgolo. Hangata liphetoho ama feela maoto le matsoho ka tlaase, ho fellang ka deformation ea varus kapa valgus mofuta. Tabeng ea pele, maoto le lesea li sothile lebili, ka bobeli - ka mokgwa wa le lengolo "X". 'Me eena le khetho tse ling, ka ho hlakileng, e tšoanelang bakeng sa bophelo bo eketsehileng ba ngoana.

Fanconi syndrome, ka bana ba atisa ho osteoporosis (felisoeng ha pele ho nako ya dinama tse nyenyane tse lesapo), hammoho le ka kholo ea bohlokoa kholofalo. Ha thoko fractures ea nako e telele masapo tubular le shoele litho. Esita le haeba ho tla fihlela joale batsoali ba ka ha ba tšoenyehile ka boemo ba lesea, ka nako eo mothating ona, ha ba hantle tela hlokomela nang le tsebo.

Fanconi lefu ka batho ba baholo ke ka seoelo. The ntho e ke hore ena ke lefu le ka lintho tse tebileng ka tlhaho e etsa hore tsoelo-pele ea ho hloleha renal. Maemong a joalo ho ke ke ha khoneha ho fana ka prognoza efe kapa efe e tobileng le ho etsa bonnete ba e moholo ba phela. lingoliloeng tseo li hlalosang Maemong a ha a le lilemo li lilemo tse 7-8 Fanconi lefu nka maemong a bona, e le ntlafatso bonahaleng ka boemo ba ngoana e le hore esita le phekola. Ka bomalimabe, le diphapano joalo ikatisetsa hona joale tse sa tloaelehang ka ho lekaneng hore ba khona ho etsa liqeto tse leha e le efe tebileng.

Phumano ya lefu Fanconi

Ntle anamnesis le hore a hlahlobe ho phethahetseng tsa ngaka e hlokahalang hore a khethe ba bang dipatlisiso, e le hore ho tiisa hore le lefu lena. Fanconi syndrome, hona joang kapa joang isang qhala a liphio, 'me ka tsela eo e lokela ho ba urinalysis kamehla. Ya e le hantle, sena ha ea lekana ho fumana tsohle tsa lintho tse hlahang lefu lena. Ho ke ke ho hlokahala ho bona e seng feela diteng tsa protheine ka moroto le lisele tse tšoeu tsa mali, empa hape u leke ho lemoha lysozyme, immunoglobulins le lintho tse ling. and analysis The a boela a senola se phahameng le dikahare hakaalo tsoekere (glucosuria), phosphates (phosphaturia) e tla bonoa ke ba tahlehelo e khōlō ea lintho tse bohlokoa tsa 'mele. Joalo tlhahlobo ka ho phethwa ka outpatient e kapa sepetlele.

Hape ke keng ea qojoa liphetoho tse itseng ho liteko tsa mali. Ha and analysis skeletal bontša phokotso bohlokoa hoo e batlang e tsohle mosaletsa likarolo (haholo-holo khalsiamo le phosphorus). Develops phatlalletsoang metaboliki acidosis, sitisa le tshebetso e tlwaelehileng ya phelang eohle.

ya marapo radiography bontša osteoporosis (lesapo itseng timetsong), le deformation ea maoto le matsoho le. Maemong a mangata ho lemohiloeng so tsitse ka lebelo la kgolo ya masapo a ka le lilemo tsa bona tsa likokoana-hloko kganetsano. Haeba ho hlokahala, ngaka e ka 'na tsa fana ka ultrasound maemong a liphio le makala a mang ka hare, hammoho le ho hlahloba ka ke profesionalce amanang.

tepelletse maikutlong differential

Ho na le Maemong a ha ba bang ba mafu a mang masquerading ka lefu Fanconi. Pele ngaka e hlahisa e le mosebetsi o thata ho fumana hore na ho etsahala'ng ka mokuli hanyane ha e le hantle. Glyukoaminofosfatdiabet ka linako tse ling ho ferekanngoa le pyelonephritis foleng le mafu a mang renal. Liphetoho ka urinalysis, hammoho le litšobotsi tsa ho timetsoa ha dinama tse nyenyane tse lesapo tla thusa ngaka ea bana ho beha tepelletse maikutlong nepahetse.

Syndrome Fanconi oa Phekolo

Ke habohlokoa ho ho nahana ka ha e le hantle hore lefu lena le ke le sa foleng. Ho thata ho ka ho feletseng tlosa tsa matšoao a sa thabiseng a ka feela ba ka bang le nako ea ho fokotsa matšoao a lefu lena. Seo ha e le moriana morao-rao e le thuso ho bana ba kulang?

Le sebaka sa pele ho na le seratsoana. Bakuli ba kgothaletswa ho fokotsa tšebeliso ea letsoai, hammoho le bohle lijo tse hlobaetsang le a tsuba. The seratsoana eketsa lebese le litholoana tse sa tšoaneng tsa ditholwana monate. Se ke la lebala ka lijo tse ruileng potassium (faolang, omisitsoeng apricots le morara o omisitsoeng). Tabeng ea moo haella ho micronutrient fihla sethaleng mahlonoko, lingaka ho laela baeti ba fihlelang ho khethehileng vithamine mehahong.

Khahlanong le semelo sa ho ja laolwa tekanyetso e phahameng boemo vithamine D. mokuli kamehla leihlo - o na le ho tloha nako le nako ho tla fana ka mali le mosese liteko. Sena ke hlokahala e le hore ho ka nako e loketseng lemoha qalang hypervitaminosis le ho fokotsa lethal dose oa vithamine D. Phekolo e telele, dithuto tse ngata, ka khefu. Maemong a mangata, phekolo ena e thusa ho tsosolosa metabolism tsositsoeng le ho thibela mathata a tebileng.

Ha lefu lena le o tlohile, mokuli oela matsohong a lingaka tse buoang. Ba nang le phihlelo ea masapo tla kgona ho otlolla le lesapo deformity le haholo ntlafatsa bophelo ba bana ba. tshebetso joalo ba bolaoa feela tabeng ea phehellang le nako e telele ho leballa motho: ha ho na e ka tlaase ho lilemo tse 'ngoe le halofo.

pono

Ka bomalimabe, itse'ng ho bakuli tsena a sa jeseng litheohelang. Maemong a mangata, le maloetse setsi butle, qetellong ea isang ho ho hloleha liphio. Deformation masapo hona joang kapa joang lebisa bokooa le ho senyeha ya boleng e akaretsang ea bophelo.

U ka qoba lefu lena? Ha ho pelaelo hore potso ena excites mong le e mong ea ileng a kopana le lefu Fanconi. Batsoali ba leka ho utloisisa hore na ba ile ba etsa phoso 'me moo se boloka ngoana. Ho ka tsela e tsoanang bohlokoa ho tseba hore na boemo bo sokela ho se bale le bana ba bang. Ka bomalimabe, mehato e thibelang e ka a sa jwale pele. Banyalani ba rera ho fumana ngoana e mong, ho hlokahala hore a bale e le sa liphatsa tsa lefutso bakeng sa boitsebiso bo eketsehileng ka ba amehileng ka sona.

Wissler e lefu - Fanconi (alejiki subsepsis)

E o ile a hlalosa lefu lena feela bana ba tloha ka ba lilemo 4 ho 12. Lebaka leo bakeng sa lefu lena ka lintho tse tebileng e ntse ha le tsejoe. Re ka nahana hore lefu lena ke e tloaelehileng ea autoimmune lefu, ka ho khetheha mokhoa o mong oa e ruruhisang ramatiki. Kamehla qala acutely, le ho phahama mocheso, e leng ho ka tšoara libeke tse ka palo 39 likhato. Maemong ohle, ho na le lekhopho polymorphic ka maoto le matsoho 'me ka linako tse ling ka sefahleho, sefubeng kapa mpeng. Hlaphoheloa hangata le hlaha ka ntle ho mathata leha e le tse tebileng. Leha ho le joalo ka ba bang ba bakuli ba mocha 'me qetellong a hlahisa matla kopanetsoeng tshenyo e isang bokooa.