Bana Progeria: Na u na le bana monyetla oa?

Bana Progeria - lefu la tlhaku liphatsa tsa lefutso, ea isang ho liphetoho etsolloa ka litho tse ka hare ea tsamaiso e loketseng ho tsofala pele ho nako ea phelang eohle. Ka lekhetlo la pele lefu lena le o hlwailwe le o ile a hlalosa ka 1889 ke Johanne. Hutchinson le nosi ka 1904 ke J. Guilford. Ho sa tsotellehe 'nete ea hore bana ba progeria - lefu le sa tloaelehang ka ho fetisisa, ho tloha ho sibolloa lona o ile a hlalosa Maemong a fetang 150. Le e mong le ba bona ba ka hloko o ile a ithuta ka palo e khōlō bo-rasaense.

e mong oa ba limilione tse 7 masea lingaka feela hlahloba le lefu la Hutchinson-Gilford. Bana Progeria e ho ntshetsa pele ka potlako - feela ka selemo, 'mele oa mokuli lilemo lilemo tse 5-9. Bana ba bang ba maemong a sa tloaelehang phela ho lilemo tse 23 tsa lilemo, ho bolaoa ke lefu lena le ho feta tloaelehileng tsa batho ba hōlileng. Lipontšo pele ea "botsofali, bana" hlaha ka bana ba sa le banyenyane (lilemo tse 2-3).

Ka kalafo joalo ha a eo, ke hore, meriana khethoa feela bakeng sa kalafo bontshang matshwao ya mafu a lehlakoreng. Empa bo-rasaense lefatšeng ka bophara ba ithuta bothata 'me ba batla litsela tsa e atlehang ea ho buisana le eona.

Khetholleha bana progeria latelang liponahatso:

• nyane seemo;
• khanya (13-22 lik'hilograma);
• letlalo botle ka ho fetisisa, eo ka eona lijana bonahalang;
• butle-fallela manonyeletso a matsoho le maoto;
• kholo hlooho, empa ka nako e tšoanang - motho monyenyane;
• phahameng-hloma lentsoe.

Lisosa tsa lefu lena

bo-rasaense bohle ba lumela hore bana ba progeria hase boloetse, se futsitseng. lefatše tsejoa feela ho lelapa le le leng, moo bana bohle 3 rua syndrome, le.

Ha e le nako e telele fetileng ho ne ho nahanoa hore lebaka feela bakeng sa "lilemo tsa bana" - le phetoho liphatseng tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso e le 'ngoe hore na ho ameha ka sebopeho sa A. protheine lamin The nuclei seleng ea hahoa ka lebaka la protheine ena. Ka tshebetso ya ho phetoho ka ho hlōleha A prelamina hōlileng tsebong protheine le. Kahoo, ka lebaka lamin A haholo fapane le protheine e tloaelehileng. Sena se etsa hore mefuta e fapaneng ya liphetoho pathological ka 'mele oa ngoana, e leng e tšoauoa ka lefu Hutchinson-Gilford. Bana Progeria qala ho hatela pele, a etsa hore ho tsofala pele ho nako.

Empa ba bang ba bo-rasaense ba ne ba sibolla phatsa ea lefutso e mong ka DNA, e leng phetoho liphatseng tsa lefutso tseo joang kapa joang isang lefu lena. dithulaganyo etsolloa ka BAF-1 phatsa ea lefutso -prichina likoli ntshetsopeleng ka lisele tsa tsona li lera. Kaha BAF-1 hape le sebedisana ka le liprotheine tse ling tse, ho phetoho liphatseng tsa lefutso ka sebopeho lona baka meferefere ka liprotheine tse ling.

Na ho na le monyetla oa?

Ho fihlela joale, bo-rasaense ba tobane le mosebetsi o thata tlatsa thuto akaretsang ea ho ea phetoho liphatseng tsa lefutso phatsa ea lefutso. 'Me haeba ba atleha, ka nako eo bana ba kulang ba tla ba le monyetla oa sebele ho hapa bana progeria,' me lingaka li ile tsa - ho thibela ketsahalo lona.

Re lokela ho hlokomela bakuli ba hore ba bangata ba nang le tšepo ilibana oa poloko. US bo-rasaense ba ile ba qala liteko tse matla tsa tleleniki ea-ba khahlanong le sena lefu. Ho khoneha, leha ho le joalo, e le hore ha mong le e mong ngoana ka phela ho fihlela nakong ena. Empa haeba leha e le efe, ha liteko li atleha 'me bana progeria e hlōla, ho tla ba le tlhōlo bakeng sa bohle ba neng ba etsa sohle e le hore a boloka bana ba bona ho tloha lefu le joalo e tšabehang.