Noonan Syndrome: Tlhaloso, lipontšo, kalafo

Ho na le mefuta e fapa-fapaneng ea ho kula ha bana. Tse ling tsa tsona li nkoa li tloaelehile. Empa ho na le mafu a sa tloaelehang. Ho ata ha bona ho tlaase. Leha ho le joalo, ba bangata ba na le liphello tse bohloko. E 'ngoe ea maloetse ana ke lefu la Noonan. A re e hlahlobeng ka ho qaqileng. Sehlooho sena se tla hlalosa kamoo lefu la Noonan le iponahatsang kateng le hore na ke hobane'ng. Setšoantšo sa lefu lena se tla boela se hlahisoe ka mokhoa ona.

Boitsebiso bo tloaelehileng

Matšoao a Noonan ke lefu le futsanehileng. Lefu la PTPN11 le fetotsoeng ho batsoali ba le jereng le fetisetsoa ho bana. Ka molao, banna ha ba na nyopa. Ka hona, liphatsa tsa lefutso li fetisoa ka moeli oa boimana. Hangata, setho sa lelapa sa lefu lena se tsejoa. Maemong a mangata a sa amanang le boteng, leha ho le joalo a ngotsoe ka mokhoa o tloaelehileng.

Pale ea histori

Ka nako e 'ngoe, e le setsebi sa lefu la pelo, Jacqueline Noonan, ea sebetsang Univesithing ea Iowa, o ile a hlokomela hore sehlopha se seng sa bana, seo bashanyana le banana ba nang le artery stenosis se entsoeng ka sona, hangata li ne li e-na le boemo bo tlaase, mahlo a mahlo a mangata, molala , E fumaneha tlase tsebe le ptosis. Ka mor'a hore a ithute ho kopana ha liphatlalatso tsa lefu la pelo le tse ling tse hlaselang bakuli ba 833, ngaka e ngotse sehlooho ka 1962. Mosebetsing oa hae, o ile a hlalosa liketsahalo tse robong tseo likarolo tsa sefahleho, sefuba le sefubelu se khutsufalitsoeng li ileng tsa tsejoa khahlanong le bothata ba pelo ea congenital. Lefu lena le fumanoe ho banna le basali.

Noonan Syndrome: matšoao

Ho na le likarolo tse ngata tsa likarolo tse khethollang maloetse ho ba bang. Tsena li kenyelletsa, haholo-holo:

• Khōlo e tlaase. Ho basali - 1,53, ho banna - 1,63 m. Nakong ea tsoalo bobeli ba 'mele,' me boima ba ngoana bo na le meeli ea tloaelo. Ho lieha ha kgolo ho qala ha a le lilemo li 2-3.
• Phetoho ea sefahleho. Bakuli ba nang le lefu la Noonan ba hlahlojoa hore ba na le mahlo a maholo a almond a mangata . Kamoreng e ka hare ho na le letlalo la letlalo. Hape ho na le ptose (e theolelang mahlaseli) ka lebaka la ho fokola ha mesifa kapa ka lebaka la likotlolo tse nyenyane tsa mahlo. Hoo e ka bang karolo ea bobeli ho boraro ea bana bohle ba nang le mafu a bona ba na le bothata ba ho bona. Ka ptosis, tšimo ea pono e lekanyelitsoe mme bothata bo ntse bo tsoela pele.
• Litšitiso ka sebopeho sa mehlahare. E ka holimo ha e e-s'o hatele pele, ho na le leholimo le phahameng. Mehlaleng e mabeli ho kenyelletsa meno ho fosahetse.
• Ho theoha tlaase kapa ho fokotseha ha li-auricles. Ka lebaka la sena se senyehileng, ho utloahala ho ne ho khathatsehile.
• Molala o mokhutšoanyane le o moholo.
• Shchitobraznaya sefuba ka li-nipples tse fapaneng haholo.
• Ho se sebetse motsoallong oa sethapo (congenital).
• Maoto a maoto.
• Menoana e mokhutšoane.

Litlhaloso tsa litho tsa ka hare

Syndrome Noonan hangata e tsamaisana le tlhekefetso mosebetsing oa tsamaiso ea pelo. Ho fapana le bothata ba lefu lena, ho na le senotlolo se fokolang (trin) (stenosis) sepolomong sa pulmonary, hammoho le sekoli sepakapakeng sa mahlaseli. Sebaka sa bobeli se tšoaretsoe ke mokhoa o sa tloaelehang oa tsamaiso ea genitourinary. Ka hona, ho tsoa liphio ho hlahisoa litšitiso tse kang hypoplasia (ho se sebetse ha tlhahiso ea lisele) kapa ho se be le liphio tse le 'ngoe. Ha e le ka bocha, e fapana ho tloaelehileng ho ea ho se nang molato. Hangata banana ba qala ho ea khoeling, bashanyana - cryptorchidism kapa testicles ha ba eo ka ho feletseng. Hape ho na le tlōlo ea spermatogenesis. Maemong a 'maloa, spermatozoa ha e eo ka ho feletseng. Ho fapana le bothata ba tšebetso ea lefu la Noonan, ho na le mali a mangata a eketsehileng. Bakuli ba bang, tsoelo-pele ea kelello e ka boela ea fumanoa ka tsela e bonolo.

Lifomu

Ho na le mefuta e 'meli ea maloetse:

• Tloaelo ea lelapa. E khetholloa ke mofuta oa lefutso la mofuta o moholo oa autosomal. Ho bajari ba lefutso la mutant, bana ba bonahala ba e-na le mafu.
• Sebōpeho se sa tloaelehang. Tabeng ena, phetoho e fetoha ho tloha ho nyeoe ho ea ho nyeoe. Ntho ena ea lefutso ha e tsejoe.

Lisosa

Ntho e tloaelehileng haholo e bakang mafu ke phetoho ea lefutso la PTPN11. Lebaka lena le senoloa ka 50% ea bakuli. Leha ho le joalo, ka palo e itseng ea batho ba nang le lefu lena, liphatsa tsa lefutso ha lia hlaka. Lefa la ho kula le hlaha ka mokhoa o ikhethileng oa autosomal. Lefu lena le ka bakoa ke phetoho e ncha. Ho tloha ho sena ho latela hore batsoali ba nang le liphatsa tse joalo ha ba khone ho ba le ngoana e mong.

Tsejoa

E kenngoa ho ea ka litšobotsi tse ka hare (li hlalositsoe ka holimo). Hape ho hlahlojoa ha liteko tsa laboratori ho phenyekolloa. Haholo-holo, ho fokotseha ha tekanyo ea testosterone, karolo ea XII ea ho kopanya. Phuputso ea lisebelisoa e boetse e khannoa. X-ray ea sternum, echocardiography, ECG e laeloa. Ka thuso ea mekhoa ena, liketso tsa litho tsa ka hare li senoloa. Ngaka e ka boela ea fana ka tumellano ea lingaka tsa lefapha la bongaka.

Liketsahalo tsa phekolo

Mabapi le lefutso la boemo ba lefu lena, phekolo e lebisitsoe haholo-holo ho felisoa ha matšoao. Ka Cryptorchidism, ho buuoa ka molao. Nakong ea lintši tsa hae li kenella ka sekhahla. Ho fapana le ho fokotseha ha androgens, ho phekoloa ha li-hormone ho buelloa. Ka pel'a ho hlōleha ha renal, hemodialysis e laeloa. Ka thuso ea eona, ho tlosoa lihlahisoa tsa motlakase tse tsoang 'meleng ka mokhoa oa ho hloekisa mali ho etsoa.