Live sa shoeng: pale charlie matru lago di garda

Charlie Gard - moshanyana ho tswa UK, e leng e ba mema tlhokomelo ea machaba le lefu lona le sa phekoleheng le bolaeang. Hona joale batsoali ba hae ba leka ho fumana kalafo liteko, ka tšepo ea hore e ka thusa mora oa bona hapa seoelo lefu - "ho depletion ea DNA," e leng hangata sesosa sa lefu bakeng sa masea a ka likhoeli tse seng kae pele tsa bophelo ba bona. Empa ke eng seo etsa hore lefu lena le hore na ke hobane'ng ha e le ka potlako timetsa 'mele oa masea?

tepelletse maikutlong moshanyana

Charlie hlahile ka la 4 August selemong se fetileng, empa kaha October, o lutse o ka kena sepetlele ka sepetlele London, Great Ormond Street. E o tsejoa hore 11 le likhoeli li moshanyana a ke ke a hema ka lithahasello tsa bona, e ke ke ea utloa 'me ke ke a bona,' me hape le bothata ba ho sethoathoa. Batsoali ba batla ho tsamaea le eena ho ea United States ho qala ya kalafo liteko, empa lingaka tsa ngwana lumellane. Ba ba bolela hore kalafo ya a ke ke a boloka ngoana, 'me li tla feela lelefatsa mahlomola a hae. Litsebi, ba nako ena kaofela bone Charlie, re: ka ho fetisisa e nahanelang, le hore ba ka etsa - ke ho tima ea mechine bophelo-tšehetso.

hlahletsoe nyeoe Charlie o ile a qalella phehisanong litokelo tsa batsoali ba ho khetha kalafo bakeng sa bana ba bona. makhotla a British ne lehlakoreng la sepetlele, ka lebaka hore Charlie ne e lokela ho hakolla tswa sethusathuto bakeng sa 30 ea June. Leha ho le joalo, batsoali ba 'nile ba botsa lingaka ho chechisa Tsamaiso ena, ho ba le nako e eketsehileng ea ho re sala hantle ho ngoana.

Joang DNA depletion

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA depletion lefu, a utloa bohloko ka ho moshanyana, ho bakoa ke liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse re thusang hore re lule re DNA fumanoa ka hare mitochondria le (lisele "matla a dimela"), e na le boikarabelo ba ho fetola limatlafatsi ka matla, hammoho le sete ea eona ea DNA e fapaneng.

Tabeng ea Charlie phetoho liphatseng tsa lefutso e hlahile ka phatsa ea lefutso e bitsoang RRM2B. O nka karolo ka ho bōptjoa ha DNA mitochondrial. The phetoho liphatseng tsa lefutso e bakang ea fokotseha ka palo ea DNA mitochondrial, 'me ha a lumelle mosebetsi ka tloaelo mitochondria.

boemo ena e ama tšebetso ea litho tsa ka hare tse ngata, haholo-holo boko, mesifa le liphio, eo na le litlhoko tsa phahameng matla. Ka lebaka la lefu la ho etsa hore mesifa bofokoli, microcephaly (fokotsa boholo ba hlooho ea ngoana ka), mathata a liphio, sethoathoa le ho utloa ke tahlehelo. Bofokoli ba mesifa e amehang ka tshebetso ho hema, e ka ba bothata bo tebileng, e leng se ileng sa etsahalla Charlie. Joale moshanyana a ke ke a hema ka lithahasello tsa bona.

Ba phela le ho li aba ka lefatše

syndrome, ena ke ka seoelo haholo: pele Charlie ne a tsejoa feela ka 15 masea tsoang lefatšeng lohle ba nang le phumano e tšoanang, 'me e le moshanyana.

Matšoao a boloetse bona a qala ho hlaha mathoasong a lekana. Tabeng ea Charlie, ho etsa mohlala, ba ile ba qala ho hlahella ha moshanyana eo o ne a seng makae feela ka mor'a libeke tse. Hape, bana ba utloisoang bohloko ke ho tloha boemong bo ena hangata ha ba khone ho pholoha boseeng. Ho ea ka phuputso e entsoeng ka 2008, bana ba supileng le lefu e tšoanang le ea Charlie, o ile a shoa le pele ba fihla a le lilemo li likhoeli tse 4.

Ka bomalimabe, lefu lena le sa phekoleheng. Ntho feela eo a ka etsa hore lingaka li - ke ho fana ka tšehetso bakeng sa phepelo kapa ho li sebelisa fene ka ho thusa le ho hema.

Na ke Lokela ho ba le tšepo bakeng kalafo e etsa liteko

batsoali Charlie o batla ho leka e kalafo liteko ka mora oa hae - phekolo cytidine ho lintho tse bonahalang DNA tse ke keng tsa etsoa ka lisele tse ling tsa lona. Katleho ea phekolo ena e leha ho le joalo lokela ho tiisa, le hoja pele ho moo e ne e sebelisetsoa ho bakuli ba a utloa bohloko ho tswa ho diforomo ka tlase e mpe ea lefu lena le, e tsejoang e le TK2 phetoho liphatseng tsa lefutso. Leha ho le joalo, phekolo ea e-s'o ka se e sebediswa bakeng sa bakuli ba liphetoho liphatseng tsa lefutso RRM2B. Esita le ngaka e neng e pele e ne e loketse ho thusa lago di garda le kalafo ya liteko, 'me hamorao o ile a tlameha ho lumela hore phekolo ena ke ke ha etsahala ho phekola Charlie, e le ngoana a le mekhahlelo e hamorao ba lefu lena.

Morao tjena, baemeli ba Lipetlele le Bana ka Italy ba sisintsweng ho fallela Charlie ho bona ho fana ka tlhokomelo ea hlokahala bakeng sa hae, empa London Hospital lingaka ba ile ba hana ho etsa joalo, ho qotsa mabaka a molao. Boris Johnson, eo e leng Letona la Litaba Tsa Naha Esele ea Great Britain, a boela a re "Qeto ena e lumellana le maikutlo a litsebi tsa bongaka, o tšehetsoang ka makhotleng a", eo ha a nahanela mathomo lithahasello tsa ngoana.