Cornelia de Khao Lange lefu: photo, bakang, matšoao, phumano, itse'ng, ba phela, kalafo

Tse ngata sekolong baeloji lithuto hopola hore u fumane boitsebiso bo liphatseng tsa lefutso e fetisoa ho tloha ntate ho ba 'mè oa bana ba bona, ke ka ho liphatsa tsa lefutso batho e na le lipara tse 23 tsa chromosomes. E na le ka bang 28.000 liphatsa tsa lefutso, e mong le e ba tsona e phetha karolo ea bohlokoa ka sebōpeho sa 'mele oa motho. liphetoho Mutational feela e mong oa bona a ka qholotsa Cornelia de Khao Lange lefu, e le e sa thabiseng, 'me maemong a mangata le haholo ke lefu le tebileng, hangata e isang lefu. Bangoli ba bangata ba pheha khang ea hore batho ba nang le lefu lena ha ba na le monyetla. Leha ho le joalo u se ke ua felloa ke tšepo, hobane saense ea kajeno le moriana ho bopa mehlolo ea sebele.

The etymology lebitso la

Cornelia de Khao Lange syndrome, e ile ea rehelloa mo ho hlalosa ka ho qaqileng ho ngaka ea bana e bitsoang Cornelia, de Lange, ka 30s ea lekholo la mashome a mabeli ba neng ba phela 'me ba sebetsa ka Netherlands. O ile a 's ka ikwetlisetse hae o ile a re 5 Maemong a joalo, ka nako e fetileng banana ba babeli feela ba neng ba sa beng ka eena. Ka 1933, Korneliase o ile a nka tlhaloso e qaqileng le ea qetello ea hlokometsoeng hae. Empa khale pele ho moo (ka 1916) e ke lefu le tšoanang fumanoa le hlalosa ka ho qaqileng ho Sejeremane ngaka W. Brahman, kahoo hangata ba ne ba sebelisa lebitso la lefu Brahman - Lange. Ho phaella moo, lebitso le tloaelehileng la ho lefu la Amsterdam, e le motse o tlalehiloeng bana ba bararo feela ba neng ba fumana bolwetse ena. All mabitso a mararo - ke mong le lefu e tšoanang. E fumanoa ka mong le e mong le k'honthinente, batho ba merabe eohle 'me ke batho ba merabe, le maqhubu a tšoanang ka bashanyana ba bobeli le banana ka tsela e tšoanang. Bakeng sa hoo e ka bang makholo a lilemo ho tloha tlhaloso ea pele, re ne re ithuta ka ho qaqileng Maemong a 400 ea lefu lena.

Anomalies letlalo la hlooho le letlalo

lefu Cornelia de Khao Lange ka belaela tloha metsotso ea pele ea bophelo ba lesea. matšoao a mantlha:

1. boima Low tsoalo (hoo e ka bang 2/3 tsa tloaelehile).

2. Anomalies ea lehata le:

- microcephaly (lehata hoo e ka bang 10% ka tlase ho tloaelehile (98% ea bakuli);

- brachycephaly (keketseho e ka teba ho parola (bophara) ea lehata amanang le ho litekanyo tsa lona longitudinal);

- phokotseho ya boko ba hlooho.

Ba fetang halofo ea masea ba ile ba hlokomela eketsehileng pilosity morao, 'me ka linako tse ling ea' mele kaofela. Letlalong la masea ke hoo e ka bang 2/3 cyanotic tsa paterone le lijana tse ntle viewable (marbling tsa letlalo), empa letšoao sena ha se mahlonoko tseo ho leng a tepelletse maikutlong ea lefu lena.

anomalies sefahleho

Likoli ka sefahleho sa tsoa tsoaloa le ke dihlahlobo tse ngata sehlahlo ho hlahloba Cornelia de Khao Lange Syndrome. Photo lesea ka holimo ka ho hlaka e bontša sena. A kheloha ho tswa ditlwaelo amohela di:

- hantle hlalosoa e le lintši huleloa, converging ka borokho (99% ea linyeoe);

- e ntle, nako e telele shapuoa ka phafa, hangata recurved (99%);

- tse nyenyane nko, eo nko protrude pele (88%);

- e pharaletseng le e sunken nasal borokho (88%);

- ka molomo le likhutlong theolela (94%);

- hole unconventionally kholo pakeng tsa nko le molomo;

- tlase sete litsebe tsa;

- hypoplasia (hypoplasia) ea mohlahare tlaase (84%);

- tlaase haholo e teng ka phatleng le / kapa nape ea moeling oa moriri (94%).

The bopengwi holimo ka sefahleho sa tsoa tsoaloa o ka ba teng tsohle kapa tse seng kae feela.

Anomalies tsa litho tsa ka hare

Hypoplasia (ntshetsopele e fokolang), le meferefere pathological ka sebopeho sa litho tsa ka hare tse kotsi ka ho fetisisa ho bophelo ba bana hore ba 'nile ba ka hlaloswang lefu Cornelia de Khao Lange. Phumano e kenyeletsa MRI, X-ray, ultrasound rhinoscopy, ho hlahloba cytogenetic le mekhoa e meng ea kajeno.

Ka lefu lena ka a re:

- choanal atresia, kapa ho feta feela, obstruction tsa nasal cavity (bolwetse ena e ka ho feletseng e sa amanang le lefu de Khao Lange le habonolo fumanoa ke kamoo ngoana ke ho hema kapa ka fatang le);

- likoli ka sebopeho ba pelo (vascular malformations, di-valve, o makatsa);

- lefu gastrointestinal (cecum e etsoang ka mechine, ba bang ba batho ba bang);

- likoli ea tsamaiso urogenital (hoo e ka bang 50% ea bakuli);

- cysts ka liphio, hydronephrosis;

- bolwetse bokong dinama tse nyenyane tse (convolutions dysplasia, aplasia ba sa polokelo callosum le ba bang);

- phahameng haholo kapa lefarung mahalapa;

- cryptorchidism.

Hape, hase hore ho ba le ngoana ea kulang-ba teng kaofela likoli tse ka holimo tsa litho tsa ka hare.

Anomalies ea tsamaiso ea musculoskeletal

Neonates ka ba leoto likoli, lesapo la mokokotlo, morpheme, eo hape na le boloetse ba Cornelia de Khao Lange Syndrome (difoto tsa batho ba nang le lefu lena le di hlahiswa sehloohong se).

Ba bang ba ka likoli tse bonahalang hang-hang. Ba:

- ho ba sieo ha ea menoana ea le 'ngoe kapa ho feta;

- fused menoana (hangata se fumanehileng maoto le);

- holofala lesapo la mokokotlo le / kapa sefuba.

Le lesea le ntseng le hōla ho fihlela ho ba bopengwi bohlokoa haholo tse latelang:

- kgolo ya kholofalo (maemong a mang, dwarfism);

- hypoplasia, leoto khutsufatsa;

- matsoho tse nyenyane le maoto;

- khutsufala hoo molaleng;

- fokotsa bokhoni ba litsoeng koba, unbend (contracture).

tsela e sa tloaelehang methapo ea kutlo 'me mafu a ba makala kutloisiso

Ka bomalimabe, ho na le mathata a mang a mangata bana ba na le boloetse ba "lefu Cornelia de Khao Lange." Matšoao a amanang le boemo methapo ea kutlo tsa ngoana eo, e ka 'na:

- masea anya listlessly, hangata hlatsa;

- tsamaiso tlaase le ho ikoetlisa;

- mesifa hypotonia (mesifa molumo e theolela, ha ho na matla a ka matsoho le maoto a);

- ea nako le nako ketsahalo ea sethoathoa.

Bana le lefu de Khao Lange na le bothata ba ho utloa, mahlong le puo. Ba bangata ba bona ba bua ho honyenyane kapa ha ho na le re ka lilemo leha e le efe. Batsoali ba hlokomela hore boholo ba bana ba bang ho bontša litakatso tsa bona boitšisinyo. Pono ba mathata a joalo:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- felloa ke matla tsa methapo ea kutlo optic.

ntshetsopeleng kelello

Cornelia de Khao Lange syndrome, ho phaella ho tsohle mathata a mang a bophelo a etsa hore kholofalo kelellong, e leng e ketekoa hoo e ka bang mong le e mong ngoana kulang, 'me ka 80% ea linyeoe tse fumanoa imbecility kapa debility. Leha ho le joalo, ho na le bana ba bang le de Khao Lange Syndrome ba kenang preschools kamehla le likolo. Ho itšetlehile ka tse mefuta e 'meli ea le lefu lena fumanoa. Pele o bitsoa khale, eo ho eona ho na le mekete e fapaneng a mangata ka sebopeho le tshebetso ya litho tse ka hare, e sa tloaelehang Link le bitsoa kholofalo kelellong. Foromo ea bobeli e conventionally bitsoa lubricated. Ha e o ile a re tse ling tsela e sa tloaelehang ka ntle, ho na le mathata a itseng ka litho tse ka hare, empa tsoelo-pele ea kelello a lieha leliboho.

E le batsoali ba tlaleha bana ba le lefu, de Lange a le lilemo li le teng, u se ke ua botsa bakeng sa ntloana, hangata le tsekamelo ea ho teneha rata ho phetha mefuta e fapaneng ya mehato e sa tloaelehang ka bophelo bo botle bana ba: kamehla tabola ya pampiri, na oa hae, ho timetsa tsohle tse oela matsohong a bona, ka linako tsohle ho le susumelletsa ho selika-likoe sa . Liketso tse joalo tse bana ba tšoanang le bona ba le khutso.

Lisosa tsa lefu lena

Ho ile ha nka hoo e ka bang makholo a lilemo ho tloha ka nako ea ha ho ne ho ea pele o ile a hlalosa ka ho lefu Cornelia de Khao Lange. Lisosa tsa lefu lena le ka nako ya nako eo re ile ra fumana ho tsoa. Tsena ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse liphatsa tsa lefutso ea. Palo e khōlō ea Maemong a tlalehiloeng ka liphetoho tse bang teng ka chromosome 5, toba haholoanyane NIPBL phatsa ea lefutso, tseo e teng ka mahetla ho eena, "p." A karolo e nyenyane ea syndrome, e de Khao Lange tlalehiloeng ka batho ba nang le phetoho liphatseng tsa lefutso tsa chromosomes 1a protheine (tse bitsoang SMC1A phatsa ea lefutso), 'me nyeoe e' ngoe le e mong o tšoauoa ka phetoho liphatseng tsa lefutso ka liprotheine chromosome bitsoa phatsa ea lefutso SMC3. Leha ho le joalo, lisosa tsa liphetoho liphatseng tsa lefutso tsena phatsa ea lefutso ntse ba le ho ba sethaleng sa likhopolo le dikgakanyo.

Ho lumeloa hore ba ka etsa hore mafu a tsoaetsanang ka ho ima, haholo-holo nakong ea trimester pele, ba bang ba sebelisa lithethefatsi, e tsoetseng pele lilemo ntate oa ngoana kapa lilemo mè fetang lilemo tse 35, hammoho le manyalo a pakeng tsa beng ka bona.

Empa ha ho mabaka ana ha se itseng, le 100% baka liphetoho liphatseng tsa lefutso.

khopolo e 'ngoe e ba ile ba sebetsa ka ntle hore Cornelia de Khao Lange syndrome, e se futsitseng, empa tse fetang halofo ea bakuli ithutile lefu lena hlaha seoelo, ka lekhetlo la pele a matha peisong.

Cornelia de Khao Lange Syndrome Forecast

Ho lumeloa hore lefu lena ke ka seoelo haholo. ya data junifomo, le maqhubu a le eo e le hlaha, ha ho na. Ba bang ba mehloli ba bolela hore ngoana kulang ba 10 000 tsoalo phela, batho ba bang hore e mong ka 100 000, 'me batho ba bang ba bitsoa linomoro fapaneng ka mefuta e fapaneng ena. Haeba u nahana ka eona, ha se e le e nyenyane. Ho ea ka lipalo-palo letsatsi le letsatsi lefatšeng le hlaha masea a ka bang 370 tse sekete. Ke hore, haeba u nka esita le lipalo tlaase-tlaase, letsatsi le letsatsi e hlahetse batho ba ka bang 4 ba fumanoa Cornelia de Khao Lange Syndrome.

Ke batho ba bakae joalo phela, ho itšetlehile ka lintho tse ngata, e leng ke tekanyo ea tsela e sa tloaelehang ka hare le lekala, phumano bona ka nako e loketseng le boleng ba le fetoletsoeng e le litla bongaka. Haeba ngoana oa hao o na le bolwetse ea litho tse ka hare lumellane le bophelo, o ile a e-shoa ka khoeli ea pele ka mor'a tsoalo. Ha tsela e sa tloaelehang tsa litho tsa ka hare tse sa reng letho kapa ngoana ka nako eo ho ile ha etsoa opereishene, nako ea bophelo ba ka ba nako e telele haholo. Compounding ho bolela lintho esale pele ke taba ea hore 'mele oa bakuli ba lefu de Khao Lange ke sa khone ho fana ka ho hanyetsa le matla ho lefu tloaelehileng, mohlala bongata ba kokwanahloko, le matla le ho feta ho loantša bona.

kalafo

bangodi ho fetisisa le mehloli e bolela hore ho na le na tsela ea ho phekola ngoananyana e mong ea e fumanoa lefu Cornelia de Khao Lange. Phekolo e fokotsehile ho mekgwatshebetso ya ho buoa (haeba ho na le matšoao a), noa livithamine, nootropics (phello mosebetsi boko), anabolic steroid, a tšoere robatseng. Leha ho le joalo, mehleng ea rōna ea theknoloji le phahameng e ka ba ha e sa ka ho feletseng ho hlōla ho kula, e le hore fokotsa ponahalo ea eona. Ho hloka tumelo ka katleho, phahametseng motho se fele pelo le ho sebelisa chelete, hobane kalafo ke bitsa chelete e ngata. Mona ke mabitso a batho bao ba litleliniki le litsing tse nkiloeng ho thusa:

1. Kiev. Saense le Methodological Center " 'Nete", teng seterateng ea Williams, ho haha palo 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Mona ba sebetsa ka mokhoa Ulyany Luschik, ho na le ba e ngata ea poeletsotlaleho khothatsang.

2. Moscow, Solntsevo. Center saense le Molemo teng seterateng tsa bakhanni ba, ho haha nomoro 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ho na le ulasan pelanggan tse ngata tseo bana ba ka lefu de Khao Lange mora kalafo setsing sena e ba molemo haholo.

3. Iseraele. Center biocorrection bona. (Ditjeo kalafo ho tloha 10 likete. E.) Vasilyeva. Phone: 972-352-333-89.

Ka bana ba nang le phumano ya "Cornelia de Khao Lange Syndrome" ba phela ke haholo-holo itšetlehile ka tlhokomelo e se nang boithati oa batho ba habo bona, hobane ho kopanela le bakuli joalo hloka hoo e ka bang mong le e mong ka motsotso. hangata haholo fihlellwa liphello tse ntle tsa kalafo li fokotsehile kapa fokotswa ho lefela, haeba u ba khaotse ho kalafo, kapa hobane feela ho na le ke khutlela mokhoeng.

Feedback ho batsoali, liphello tse ntle ea ho phekola ba bana ba bona fana kinesitherapy, khethehileng tsosoloso lenaneo la ho sesa le li-dolphin tse Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, litlelase tsa 'mino, leseli le phekolo.

thibelo

Ho thata ho bua ka mehato e thibelang lefu lena, lisosa tsa tse sa tsejoeng. Fanoeng lintlha hlomiloeng hore ka etsa hore liphetoho tse bang teng ka boemong ba liphatsa tsa lefutso, ho ka ba bohlale:

- ho thibela ho emoloa bana ba ke beng ka mali;

- ba qoaile bomme morao le ntate;

- nakong ea bokhachane, haholo-holo nakong ea likhoeli pele, ho nka mehato eohle ho qoba tšoaetso ea bongata ba kokwanahloko, 'me ka ketsahalo ea ho kula ho noa meriana feela ka mor'a hore rerisane ngaka ya hao.

Ka lebaka la lithuto tsa bakuli le lefu la Cornelia de Khao Lange lingaka le tšekamelo ea ho lumela hore ka lelapa le le leng ka boela a hlaha ngoana ea kulang ho 2% la linyeoe, 'me ka malapa ao moo ntate kapa' mè ho na le tse ling matsoao a eona tsa lefu de Khao Lange, ngoana kulang ka ho tsoaloa ka 25% ea linyeoe. Ka lebaka leo, basali bohle ba kotsing e lokela ho fumana ka botebo tepelletse maikutlong prenatal, ka ho khetheha ho hlahloba bakeng serum PAPP protheine. Haeba ha ho joalo, ho na le kgonego phahameng haholo ea ho ba le lesea le lefu Cornelia de Khao Lange.