Gaucher lefu - e lefa ho hloka taolo ea metabolism lipid

Lefa mafu metabolism ba hangata bo amahanngoa le liphoso tlhaho tsa tswakana potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale. Ho na le mokhelo 'me lefu Gaucher.

lefu Gaucher - ka congenital lefa lefu, e leng o amanang le phytoteratology metabolism lipid. Ka lebaka la bolwetse ena ke lemohiloeng bokella tse ling masapo a ka le makala a mobung itseng mafura.

Ka 'mele oa motho ho na le tse likete tse dintho tse fapa-fapaneng le mafolo-folo, e bitsoang enzyme, kapa, ha re ntse re ba tloaetse ho utloa enzyme. E 'ngoe ea lintho tse tsena - glyukotseribrozidaza, ka lebaka la mofuta o itseng oa mafura (glucocerebroside) e khothalletsa batho bokaholimo ba matsoele ea limolek'hule le. Gaucher lefu - haholo lefu seoelo hore e bonoa batho feela likete tse 'maloa lefatšeng ka bophara. Ka ho kula tšoanang bakuli glyukotseribrozidazy bo bonyenyane haholo. Ka lebaka la khaello potlakisang tsebetso ea lik'hemik'hale 'meleng oa bokeletseng lisele tse Gaucher, tse bokellwang nerasschiplennye molek'hule mafura.

Litsebi fissile lefu Gaucher ke mefuta e sa tsoaneng 3:

Mofuta 1 ke mofuta o tloaelehileng haholo oa lefu lena. The bath e khōlō ea mefuta e fapaneng ya, karolo ea lefu tshilong ya dijo ka lefa - haelloa neyronopatii. Bakeng sa batho ba bangata, ho nka matšoao a fokolang kapa che. Empa ke habohlokoa ho hlokomela hore ba bang ba bakuli ba ka 'na ba le matšoao a tebileng haholo kapa esita le behang bophelo kotsing. U boetse u lokela ho tseba hore tsamaiso ea methapo le boko e sa ameha.

Mofuta 2 le hlaha tlase khafetsa ho feta mofuta oa pele, empa e na le matšoao a matla ho feta, e leng hlaha ka selemo sa pele sa bophelo, 'me e etsa hore e phatlalatsoe mafu a methapo ea kutlo (a hlobaetsang neyronopatiya), hammoho le matšoao a tse ling. Boholo ba bakuli ke ke ba phela ho fihlela ho lilemo tse peli.

Mofuta 3 e boetse ke ka seoelo haholo, empa e se ka tlase ho mofuta oa bobeli. Bakeng sa eona o boetse o tšoauoa ka ponahalo ea matšoao a methapo ea kutlo, empa ba ile ba ba ha ho joalo a bontša, joalokaha e etsahala mofuta oa bobeli oa lefu Gaucher (foleng neyronopatiya). Matšoao pele e ka hlokometse bongoaneng, empa bakuli ba ka phela ka ho bona botsofali.

Matšoao ka sehloohong

lefu Gaucher ya, joalokaha ho boletsoe ka holimo e etsa hore 'nete ea hore litho tsa ka hare,' me hangata e le ka sebete, lesapo moko le seleznke ipokellela lisele tse Gaucher. Sena se etsa hore 'nete ea hore ba boholong ba ile ba eketseha ka seemo, qala khaello ea mali, hammoho le matšoao a mang a mangata a bontša. La bobeli le la boraro mofuta oa lefu tšoauoa ka diso ea tsamaiso ea methapo ea kutlo le boko ba ka ho khetheha.

Gaucher lefu, photo photo photo photo ba tsona li fanoa ka sehlooho sena ha se ho kopanela liphate-e amana. The symptomatology ka 'na etsahala ka lilemo leha e le efe, empa ke habohlokoa ho hlokomela hore bobeli le la boraro mofuta ke atileng ka ho fetisisa ho bana. E le lefu lena ka eona ke ka ho hang ba sa itšetleha ka morabe, empa, ho ea ka lipalo-palo, hangata ka ho fetisisa o ile a pepesa ho lefu lena Ashkenazi Bajuda.

Ke habohlokoa ho hopola hore ena ke lefu le lefa e kotsi haholo. Ka hona, haeba histori ba lelapa la hao ba fermentopathy lefa lena, nako eo o lokela ho bona ngaka ea ka u thusang hore na lefu lena o nang le sona.