Thalassemie - ke eng? Sesosa, matšoao, phumano le kalafo ea thalassemie

Hona joale, ho na le palo e ngata ea mafu a lefa hore ngoana o fumana hammoho le liphatsa tsa lefutso ho tloha 'mè kapa ntate oa. Bakeng sa ponahalo ea ba bang ho hlokahala hore batsoali ka bobeli ba feta ka phatsa ea lefutso haelloang ho ngoana oa bona. mafu a joalo kenyeletsa thalassemie. ke eng lefu lena, tse seng kae tseba. A sehloohong sena a, re leka ho sebetsana le eona.

thalassemie ke eng

ha ke esita le ea mong, empa sehlopha sa mafu a lefa la mali, e leng ho ba le lefa la recessive. Ke hore, ngoana o tla fumana e ka ketsahalo eo batsoali ka bobeli ba mo fa phatsa ea lefutso kula. Tabeng ena re ka bolela hore ho na le homozygous thalassemie. Lefu lena le e tšoauoa ka ho hlahisoeng phytoteratology ea haemoglobin, 'me e phetha karolo e khōlō ka ho tsamaisa oksijene ho pholletsa le' mele.

Haemoglobin ke protheine, eo ka ho hlophisoa lona o na le protheine karolo le pigment le. Pele e na le liketane polypeptide: pedi, alpha le tse pedi tsa beta. Hloleha ka etsahala leha e le efe ho bona, mona ke alpha thalassemie le beta-thalassemie.

Tlōlo ea haemoglobin tswakana isang shortened bophelo ba erythrocytes, empa sena se akarelletsa anoxia lisele le lisele. Tshebetso ena e qala ketane a itšoare isang ho sebopeho sa pathologies tse sa tšoaneng 'meleng.

tlhophiso ea mafu

Ho na le mekhoa e 'maloa ho tlhophiso ea lefu lena. Ha re nahana ka ho hlōleha ha hlahile, e ka thōko ka ketane e:

• alpha thalassemie;
• beta-thalassemie;
• makgobokgobo-thalassemie.

Ketsahalong ka 'ngoe, le ho tiea tsa matšoao a ka fapana haholo. Fuoa sena, ho lokolloa:

• maikutlo a;
• karolelano;
• boima.

Ho itšetlehile ka hore na ngoana o ile a fumana phatsa ea lefutso ho batsoali ba bobeli kapa ho tswa ho e mong, le maloetse e arotsoe:

1. Homozygous, tabeng ena, ka mamello o kena ka phatsa ea lefutso e tsoang 'mè le ntate. foromo ena o boetse o bitsoa thalassemie khōlō.
2. Heterozygous. E futsitseng ho motsoali e mong le 'ngoe feela.

mefuta eohle ea ba tšoauoa ka matšoao a bona le ho tiea tsa dutla.

Lisosa tsa lefu lena

E mong le e lefu o na le mabaka a lona, thalassemie o boetse o thehoa le tlas'a tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso e le hore ngoana o fumana ho tswa ho batsoali ba. Ho le bokuli bo itseng liphatseng tsa lefutso tšoauoa ka ho rarahana feteletseng, empa e boetse e ke ka ho fetisisa ratoa lefatšeng.

Thalassemie e futsitseng ka autosomal recessive tsela ke batsoali. Sena se bolela hore kgonego ho tšoaroa ke 100% hore batho ba tloha 'mè le ntate a liphatsa tsa lefutso haelloang bakeng sa tšobotsi fanoeng.

Lefu develops tabeng ea moo ka liphatsa tsa lefutso e na le boikarabelo bakeng sa tswakana ea haemoglobin, le phetoho liphatseng tsa lefutso. The alpha, mofuta o mong oa lefu hangata le hlaha ka Leoatleng la Mediterranean, Afrika. Ba bang ba thalassemie amanang le malaria, ka libakeng tsena ba atisa ho tšoauoa ka ho qhoma ha lefu lena.

Plasmodium falciparum e tlotloa ka ho ba molato hore phetoho liphatseng tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso le ho ntshetsa pele thalassemie, photo photo photo photo e bontša hore palo e khōlō ea Maemong a fumanoa Azerbaijan, hoo e ka bang 10% ea kakaretso ea baahi. Sena se tiisa hore ho ata ha lefu lena le amahanngoa le liphetoho tse bang teng, 'me maemo a klimate hape susumetsa tshebetso phetoho liphatseng tsa lefutso.

Matšoao a kgolo thalassemie

Ha ngoana develops homozygous kapa thalassemie kgolo, matšoao a qala ho iponahatsa hoo e ka bang hang-hang ka mor'a pelehi. Tsena li akarelletsa:

1. Lehata bōpehileng joaloka tora e.
2. Motho a ka 'na ponahalo Mongoloid.
3. The mohlahare e ka holimo e ile ea eketseha ka seemo.
4. Ka mor'a nako e itseng e ka 'na ea ho hlokomela ho atolosoa ha nasal septum.
5. Ha phumano ya thalassemie, e le teko ea mali bontša hepatomegaly, 'me qetellong seo sa fella ka hore tswelopele ya sebete ho thatafala ha sebete le lefu la tsoekere. Phytoteratology mali count ya e tla fella ka ho deposition ea tšepe feteletseng ka mesifa pelo, e leng tletse lintho tse ngata ha pelo.
6. Ka lebaka phytoteratology tswakana ea haemoglobin le dinama tse nyenyane tse le ka liseleng tse tlas'a kamehla oksijene tlala, e leng e etsa hore e sa tloaelehang a mangata 'meleng.
7. Ngwana lags morao ka ntshetsopeleng kelellong le 'meleng.
8. Haufi le le lilemo li selemo se le seng ka e tla tšoauoa overgrowth ea lesapo maoto ka lebaka la timetso ea cortical lera masapo.
9. Ka US bone splenomegaly
10. Yellowness tsa letlalo.

Haeba ngoana a na le boloetse ba thalassemie, a phatlalatsa matsoao a eona, joale e ke ho ka etsahala hore a ke ke a phela ho fihlela ho letsatsi la tsoalo bona bobeli.

Matšoao a thalassemie nyenyane

Ha Baiseraele ba kene lefu ho tloha ho motsoali e mong feela ea ka bua a thalassemie nyenyane kapa heterozygous. Kaha ho na le ke ea bobeli genotype bophelo bo botle phatsa ea lefutso, ho ke ke hantle smooths ponahalo ea le lefu lena, 'me matšoao a ka' na ha hlaha kapa a fane ka boreleli ho setshwantsho.

Thalassemie nyenyane na le matšoao a ka sehloohong:

1. Phahameng le mokhathala.
2. Phytoteratology tshebetso.
3. Kgafetsa ho tsekela 'me hlooho.
4. Palo letlalo le matšoao a lefu la nyooko.
5. The spleen ka boela ka e ile ea eketseha.

Ho sa tsotellehe matšoao a smoothed, kotsi e larileng ka ka ha e le hantle hore haholo eketseha susceptibility ho tšoaetsoa mafu 'ohle.

tepelletse maikutlong ke lefu

Ka moriana ho ka etsahala ho beha ka mekhahlelo ea pele ea ntshetsopele, ho fumanoe ba thalassemie, phumano e thehiloe liteko laboratori ea mali. Kapele-pele ba bontša hore haemoglobin na le sebopeho robehile. O ka esita le fumana e leng tsa liketane le ho na le bopengwi.

Ka bana ba banyenyane, thalassemie matšoao hlaha e khanyang ka ho lekaneng, e le ho na le hangata ha ho na le bothata ba ka tlhahiso ea hlahloba joalo. Batsoali, pele etsa qeto ea hore ka ho tsoaloa ha ngoana e lokela ho lekoa, haholo-holo haeba e le lelapa o na le microcyteme phatsa ea lefutso kapa kula.

Hlahloba thalassemie ka 'na se a ntse a ba le mekhahlelo e ba pele ba ho ima, ho ipha ho hlahloba mokelikeli amniotic le hlahloba eona. Ka linako tsohle e thibela fetal lisele tsa mali tse khubelu, eo ho eona ho ithuta ho ka theha ho ba teng ha lefu.

tepelletse maikutlong Early ke ea bohlokoa haholo hobane ho na le monyetla ho qala kalafo sa emele hore ho tsoaloa ha ngoana eo e tla hlahisa liphello tse atlehang ka ho fetisisa.

Beta thalassemie

Ha thehoa tsa beta lefu fapaneng, 'mele o roba theoha sa tswakana tsa liketane haemoglobin tsa beta. Ba na le boikarabelo ba ho hlahisa haemoglobin A, eo ka batho ba baholo ke 97% ea palo ea limolek'hule. Haeba u utloisisa, beta-thalassemie - ke hore, re ka re, e thehiloeng ho hlahloba mali, e leng decreases tjhelete ya beta-liketane, empa boleng ba bona e sa ameha.

Lebaka leo ba liphetoho liphatseng tsa lefutso phatsa ea lefutso senya ho sebetsa ha liphatsa tsa lefutso le boikarabelo ba ho tswakana lipotoloho. Ka nako eo se e thehilweng hore ho na le, e seng feela e le phetoho liphatseng tsa lefutso senya liphatsa tsa lefutso, empa ho na le boetse ho na le ba bang ba libakeng tsa DNA e susumetsa ponahalo ea liphetoho liphatseng tsa lefutso le. Phello ke hore batho ba le liphetoho tse bang teng e tšoanang ka liphatsa tsa lefutso ke eena ea ikarabellang bakeng sa tswakana ea haemoglobin, tekanyo ea ho pontšo ea lefu lena ka 'na ba e fapaneng haholo.

Mefuta e sa tsoaneng tsa beta-thalassemie

The setshwantsho ea tleleniki ea lefu lena ka 'na ba e fapaneng, ho itšetlehile ka hore beta-thalassemie e arotsoe ka lihlopha tse' maloa. Ha mong le e mong ke tloaelane le lentsoeng le kang thalassemie, lefu le hore ho itšetlehile ka lintho tse ngata le liphatsa tsa lefutso li boetse li tsejoa e se batho bohle.

Ho na le e re e 'maloa ea liphatsa tsa lefutso tse laolang ho hlahisa liketane tsa beta:

1. Normal phatsa ea lefutso. Ke boemong ena e ka batho bohle ba phetseng hantle.
2. Hoo e batlang e felisa phetoho liphatseng tsa lefutso phatsa ea lefutso. The ketane tsa beta e sa tsa maiketsetso.
3. Mokhoa o sa fellang senyehileng phatsa ea lefutso e ka mokhoa o sa fellang feela ho etsa mosebetsi oa eona, kahoo ke tswakana lipotoloho, empa lintho tse ngata lekaneng.

Fuoa sena sohle, e latelang mefuta thalassemie:

1. Thalassemie Minor. lefu le bonolo e susumetsoa le 'ngoe feela senyehileng phatsa ea lefutso. Ka litsupa Link monna ka ho feletseng phetse hantle. Feela liteko mali fumanoa khaello ea mali hanyenyane le e nyenyane ea lisele tse khubelu tsa mali.
2. Thalassemie mesomelas. Ho bile le ho hloka ka botebo liketane tsa beta. Tshebetso ya sebopeho sa haemoglobin halefile haholo, hape ha thehoa erythrocytes immature. Khaello ea mali e bontšoa pepenene ho feta, empa tšelo kamehla ha ho hlokahala. Leha mor'a nako e itseng, ka foromo ena ka ba le hore e be matla ho feta, ho tla itšetleha ka bokhoni ba phelang ho tloaela ho hloka hemoglobin.
3. Thalassemie Major. The phetoho liphatseng tsa lefutso ama liphatsa tsohle le boikarabelo ba ho tswakana la liketane tsa beta. Sena thalassemie (photo photo photo photo kula ka bonoa sehloohong se) hloka tšelo ea mali kamehla ho pholosa bophelo ba mokuli.

Alpha-thalassemie

Ka haemoglobin, ka ntle tsa beta, ho na le ba ntse ba le alpha, ketane. Ha hataketse tswakana bona, ho ka etsahala hore ba bue ka mokhoa o kang, alpha-thalassemie. Lefu lena le bontša ka boeona e feela hore ho thehoe oa beta-ketane, 'me ke tletse lintho tse ngata e le hantle hore haemoglobin e jwalo sebopeho ke ke ba khona ho phethahatsa wa borumuwa-holo - ho tswela pele ka oksijene.

Liponahatso tsa lefu lena le tla itšetleha ka ho tiea tsa liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso tse laolang ho tswakana alpha-liketane. Tshebetso ena hangata e laoloa ke liphatsa tsa lefutso tse peli, ngoana a le mong a fumana ho 'mè oa ka,' me ea bobeli - ho ntat'ae.

Mefuta e sa tsoaneng ba, alpha-thalassemie

Ho itšetlehile ka tekanyo e sa liphetoho liphatseng tsa lefutso phatsa ea lefutso ka mofuta ona oa lefu lena le arotsoe ka lihlopha tse 'maloa:

1. A phetoho liphatseng tsa lefutso tsa locus phatsa ea lefutso e tšoanang. Tabeng ena, u ke ke ua boloka liponahatso tsa tleleniki.
2. Ho kenya letsoho ha le hlaha ka loci ba babeli, 'me ba ka' na ba phatsa ea lefutso e tšoanang kapa tse sa tšoaneng. Ka ho hlahloba mali a se hantle fumanoa ke boemo ba ka tlaase ea haemoglobin le lisele tse khubelu tsa mali tse nyenyane.
3. Tharo loci ka liphatsa tsa lefutso le tsekamelo ea ho liphetoho liphatseng tsa lefutso. Sitisa jereng oksijene ho lisele tse le ho makala. Maemong a mang, esita le e leng keketseho ea spleen ena.
4. Phetoho liphatseng tsa lefutso ha loci tsohle isang sieo ka ho feletseng tswakana alpha-liketane. Le mofuta o joalo oa lefu fetal ke ntse pōpelong ea 'mè eo kapa hang-hang ka mor'a pelehi.

Ha mofuta o itseng e le bonolo alpha thalassemie, kalafo e ka 'na ha hlokahala, empa ka mosa o boima tla ba le bophelo bohle ho ba tlas'a tlhokomelo ea meriana. Feela dithuto kamehla ea phekolo e ka ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba motho.

thalassemie kalafo

Re a ileng a sebetsana le seo, thalassemie - hore lefu lena. Hona joale u hloka ho lula ka kalafo. Ho ka 'na ho hlokomela hore phekolo e reretsoe ho boloka haemoglobin ka phahameng ka ho loketseng le ho felisa mojaro matla le' mele tšepe e ngata. Hape ho mekhoa ea phekolo e ka kenyeletsa mesebetsi e latelang:

1. Ka lefu le matla hloka tšelo ea kamehla ea mali kapa boima khubelu seleng ea mali. Empa tekanyo ena e fana feela le phello e ba nakoana.
2. Sa tsoa o ile a tšeloa tsa lisele tse khubelu tsa mali a thawed le e tlhotliloeng. Sena se fana ka tlase lehlakoreng sebediswa.
3. Ha fumanoa hore o tšoeroe ka foromo e mpe ea 'thalassemie, kalafo e eketswa hape tsamaiso hoo e ka bang letsatsi le letsatsi chelate tšepe.
4. Ha oa ultrasound bontša haholo spleen atolositsoeng, ebe li hlahisa ho tlosa eona. tshebetso ena e sa etsa bana ba ka tlaase ho lilemo tse hlano. Ho sa tsotellehe ha e le hantle hore ka mor'a hore ho tlosa ho ntlafatso lemohiloeng ka mmuso, empa ka mor'a ho senyeha nakoana hape bonahaleng le kotsing ea ho tšoaetsoa mafu a sa tšoaneng e ile ea eketseha.
5. The kalafo atlehang ka ho fetisisa e nkoa e le lesapo moko transplant, empa thata haholo ho fumana mofani bakeng sa Tsamaiso ea.
6. O lokela ho kena ka dijo tsa hao lijo tse fokotsa tšepe absorption, tse kang linate, soya, tee, cocoa.
7. Amohela ascorbic acid e, e khothalletsa ho excretion le tšepe.

Ho phaella ho liphekolo tsena ntse bontshang matshwao phekolo, eo ntsetso-peleng boemo ba mokuli.

thibelo lefu

Bakeng sa lingaka le geneticists utloisisa haeba ho na le ke tepelletse maikutlong ba thalassemie, ha ho folisoa. Leha ho le joalo ha aa ka a fumana litsela tsa le mekhoa ea ho sebetsana ka katleho le le lefu lena. Empa a sa ntse ho na le mehato ya ho thibela. Kenyeletsa tse latelang mehato e thibelang e ka:

1. Khanna tlhathoba prenatal.
2. Ha batsoali ka bobeli ba na le lefu lena, ba bonnete ba hore a phethe tlhathoba tsa lesea le ho hlwaya lefu lena. Maemong a mang, ho ka 'na ha hlokahala hore a fedise ho ima e.
3. Haeba o na le beng ka lelapa la ka hlahloba joalo, ho ke ke bohlale ho etela sa liphatsa tsa lefutso pele rera ho ima e.

le palo e khōlō ea liphatsa tsa lefutso mutated se teng ka e mong le e 'mele, e hoo e ka bang ke ke ha khoneha hore motho a bolele moo le ha ho ba phetoho liphatseng tsa lefutso. Ho etsa sena, 'me ho na le tlhabollo liphatsa tsa lefutso ho thusa banyalani ba utloisisa le leloko bona, kapa ho ena, ho mafu a tse tšoaetsanoang ho tloha molokong o mong ho e' ngoe.

The itse'ng ho bakuli le thalassemie

Ho itšetlehile ka ho tiea le itse'ng foromo ka ba mafu a fapaneng. Ka e nyenyane bakuli thalassemie phela bophelo bo tloaelehileng, 'me bolelele ba eona e batlang e ha e fapana ho ea ka bophelo bo botle ba phela tsa batho.

Ha beta-thalassemie nyenyane palo ea bakuli ho pholoha ho lilemo thobalano matla khōlong e feletseng.

Heterozygous mofuta o mong oa lefu lena le hloka ho honyenyane kapa ha ho kalafo, empa ha homozygous, empa a sa ntse haholo, ho ke ke ho hlokahala hore ho etsa ho tšeloa mali kamehla. Ntle le Tsamaiso ena, bophelo ba mokuli ke hoo e batlang e ke ke ha khoneha.

Ka bomalimabe, thalassemie hona joale ke o mong oa mafu tseo hore saense e-s'o ithute ho sebetsana ka katleho. Ka feela ka tsela e itseng ho e boloka e le tlas'a taolo.