Syndrome Rubinstein-Teybi: bakang, kalafo, itse'ng

Kajeno ho na le mafu a mangata a fapaneng hore ba kopana ka seoelo haholo. Har'a bona - le liphetoho liphatseng tsa lefutso phatsa ea lefutso e itseng hore li etsahale infrequently. Leha ho le joalo, ho hlokahala hore a tsebe sohle ka tsona. Ke ka lebaka leo kajeno ke batla ho bua ka bothata kang lefu Rubinstein-Teybi.

A histori hanyane

Qalong, o lokela ho tseba seo ke lefu lena le re fileng eona. Ho joalo, lefu lena lingoliloeng tseo li ne pele o ile a hlalosa ka morao ka 1963 ke lingaka tse peli - Teybi le Rubinsheynom. Ka tlotla ea ho eo, leha ho le joalo, 'me e ile ea bitsoang. Ke habohlokoa ho hlokomela hore sena ha se lefu le jwalo jwalo, empa e itseng phatsa ea lefutso phetoho liphatseng tsa lefutso, e leng e ka fumanoa se ka ponahalo ea mokuli. Ho joalo, batho ba ho sheba makgetheng craniofacial (anomalies), menoana ka bophara. Hape ho na le kholofalo ba kelello ka likhato sa tšoaneng. Hantle, re lokela ho hlokomela hore batho ba nang le lefu lena na liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse peli:

• ka CREB phatsa ea lefutso, teng ka 16p13 sehlopha;
• ka EP300 phatsa ea lefutso sebakeng 22q13 sehlopha.

Ka lisosa tsa lefu lena

Seo u se lokela ho ela hloko le sebaka sa pele, ho hlahloba lefu Rubinstein-Teybi? Lisosa tsa bothata - hore 's seo ke habohlokoa ho bolella. Joalokaha ho se ho boletsoe ka holimo, liphetoho tse bang teng li etsahale ka CREB phatsa ea lefutso e isang ho tswakana tsa protheine e sa tloaelehang. Hoo e ka bang 10% ea bakuli SVR tlhahiso ea protheine a se mokhoa o sa fellang kapa ka ho feletseng thibetsoeng. liphatsa tsa lefutso tse ling li boela ha tlatsetsa ho sena.

Large phetoho e tšoanang etsahala se fetang 1% ea bakuli. Leha ho le joalo, ho na le se a ntse a butswe phatsa ea lefutso e mong, eo e teng ka 22q13.

Ke hobane'ng ha ho jwalo phetoho liphatseng tsa lefutso, bafuputsi ke ke ra bolela. Kahoo, ba pheha khang ea hore bothata ha fetisoa ho tloha molokong o mong ho e mong (ke hore, ke seoelo). Leha ho le joalo, lintho tsohle se etsahala ka nako ya ntshetsopele ya bokgoni fetal. Hantle-ntle e ama - lijo, haholo-holo tikoloho, mekhoa e mebe, kapa lefu le itseng nakong emara lesea - Bo-rasaense ba ntse ba ka se bolella.

Pontšo ea lefu

litsupa seo 'na a bontša hore motho o na lefu Rubinstein-Teybi? Ho joalo, ho etsa tepelletse maikutlong lingaka boo hangata khoneha hang-hang ka mor'a ho tsoaloa ha lesea. E ne e feela ka ponahalo lesea. Features hore hang-hang ho etsa maphelong a bona o ile a ikutloa:

• Wide nko.
• Advanced motona.

Ho joalo, ona ke atileng ka ho fetisisa matšoao. Leha ho le joalo, ho na le ke litsupa tse ling tse ka tlaase ho moo li neng li atile, 'me ha bakuli bohle.

About anomalies sefahleho

Joalokaha ho se ho boletsoe ka holimo, haeba mokuli o lefu Rubinstein-Teybi ne itseng makgetheng craniofacial tla hlokomela. Joale, ha ho joalo?

1. Ka 100% ea bakuli ho na le hyperplasia ea mohlahare e ka holimo. Feature: narrowed mahalapa.
2. Hape hangata, ka 90% ea bakuli ba hlahloba ke alterations nko. O e tšoana le molomo ka.
3. Pota 84% ya maemo a ho lefu lena ka bana e tlaase a lema le litsebe.
4. A 80% - Mongoloid, ke hore, narrowed karolong ea leihlo.
5. Hoo e ka bang 70% ea bakuli ba le strabismus.
6. Large anterior fontanelle ka bonoa ka bang 40% ea bakuli.
7. 'Me ba bang bakuli ba (35%) ho ba le bothata ba kang microcephaly (batho ba joalo lehata eona e nyenyane haholo mabapi le' mele).

phetoho monoana

Kamoo e mong le hlaha lefu Rubinstein-Teybi? Ho joalo, feela ka mokgwa wa ea menoana ea, u ka hlahloba bakuli bothata.

1. Ka 100% ea linyeoe bakuli ka menoana e telele le menoana atoloswa.
2. About 87% ea bakuli ba le menoana le seo ho thoeng ke dikhutloteng radial.
3. Hantle, boholo ba bakuli (pota 87%) ea menoana kaofela ba hanyenyane tsoetse pele (ha a bapisoa le motho ea phetseng hantle).

Liphetoho ka kgolo le ntshetsopele ya batho

Ho ka 'na thusa ho tseba seo e se shebahalang joaloka Rubinstein-Teybi, lefu Foto. Ho joalo, feela ka ho sheba setšoantšo sa batho ba nang le phumano ena, ho ka etsahala ho etsa liqeto tse itseng. Leha ho le joalo, ka ho bakuli bana hase Link feela, empa hape ka hare, ha ho na e mong a ka bona liphetoho le liphetoho liphatseng tsa lefutso.

1. Bakeng sa batho ba joalo ba na le e leka-lekaneng kholofalo kelellong. Kahoo, boemo ba IQ bona ke hoo e ka bang ka hare ho 30-60 (hangata a le sebakeng sa 51).
2. Hoo e ka bang bakuli bohle (le hore 90% ea bakuli) nang le mefuta e fapaneng ya mathata a puo.
3. Batho ba nang le phetoho liphatseng tsa lefutso ena seemo nyenyane. Banna ba u se ke ua hōle ka holimo 155 cm,, basali - 147 cm,.

Anomalies pelong

Kamoo e mong bone letšoao lee? Kahoo, bakuli ba lekolwa botjha itseng e sa tloaelehang cardiac.

• Batho bana ba ductus arteriosus hammoho le mefuta e fapaneng ya ka likoli ke interventricular septum.
• Hangata e fumanoa coarctation tsa aorta, e le anomalies ea phunyang aortic, atrial septal likoli.

Ke habohlokoa ho hlokomela hore liphetoho tse joalo ha li etsahala hangata, ba ile ba ba hlokomela hoo e ka bang 33% ea bakuli.

le matšoao a mang a ba boetse ba atisa ho hlokomela

Ho na le matšoao a tse ling tse ka 'nang etsahala batho ba nang le lefu lena.

1. Cryptorchidism. Ho bonahala hoo e batlang e 80% ea batho. Ena ho hloka otlwa makwalateng ka scrotum ka lebaka la undescended bona.
2. Ka 75% ea bakuli bonahatsoa hirsutism. Sena e ile ea eketseha ka kholo ea moriri ke tsa mofuta motona: maoto, libetsa, sefubeng.
3. Hape, bakuli ba bangata ba nang le arrhythmias cardiac ba le teng.

tlhathoba

Hakaalo lokela ho bua ka, ho ea ka ho etsa lipatlisiso kamoo lingaka ka beha tepelletse maikutlong ena. Ho joalo, tšepe pele ba ho bothata batla kamehla fetoha ponahalo ea oa mokuli. Leha ho le joalo, ka motheo oa sena feela ho fumana ntho e sa utloahaleng. Tabeng ena, lingaka li ka sebelisa mekhoa e latelang:

• Hlokahala teko liphatsa tsa lefutso e entse. Lingaka li tla hlahlobisisa ho RAF phatsa ea lefutso bakeng sa ho ba teng ha liphetoho liphatseng tsa lefutso.
• Re hloka lithuto tse kang tsa ultrasound, ECG, echocardiography.
• Hape ho sebedisa FISH mokhoa. Thutong ena, eo rerang tatelano ea DNA ea motho.
• Le, ya e le hantle, ho hlokahala mefuta e fapaneng ya liteko methapo ea kutlo.

kalafo

Ha ba le mamello e na le boloetse ba lefu Rubinstein-Teybi, kalafo eo a neng a hlokahala bakeng sa bonnete ba hore. Leha ho le joalo, ha ho na le 'ngoe kgetho kgetho dithekeniki diokobatsi le lisebelisoa. All tla le batho ka bomong. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa mona - ho ba teng ha matšoao a itseng. Le lefu lena, ka tsela eo, e bonahala bakuli bohle ba ka litsela tse ngata, joalokaha ho e na le a iponahatsa ka bophara.

Ho joalo, bongoaneng pele, mokuli o tla hloka khethehileng phekolo 'meleng, ngoana ha se hole ka mor'a ka potlako ho. Le bakeng sa tsoelo-pele ea boko ba tla lokela ho sebelisa lenaneo thuto e khethehileng.

Noa meriana hammoho le ho kenella ho buoa, ho hlokahala feela ho bonahala e khethehileng. Taba ena ke ke ha khoneha ho sebetsana le linyeoe kaofela lefu la. Hantle, re lokela ho hlokomela hore e le hore fumana felisa bothata bona ke ha khoneha. Sena ha se lefu le hore a ka phekoloa ka meriana. Ho joalo, lithethefatsi ho thusa sebetsana ka katleho feela le matšoao a itseng.

Weather forecasts le mathata

Ke eng hape e ka u se buang ka mafu a kang Syndrome Rubinstein-Teybi? Bolela lintho esale pele 'me ba mefuta eohle mathata - e boetse e hloka ho bolelloa. Har'a mathata a kotsi lebetsoeng le bakela maloetse a sa tšoaneng ba pelo, arrhythmias, e sa tloaelehang ntshetsopeleng ya sebopeho pelo. Ho ka boetse ha etsahala tswelela pele tšoaetso ea tsebe, utloa ho lahleheloa ke ntshetsa pele. Hangata bakuli ba boetse ho na le mabali ka letlalo.

1. Mathata le ho fepa bana ka tepelletse maikutlong ona o isa ntshetsopele e fokolang ea bona ea nama.
2. Lisosa tsa sehlooho tsa ho shoa ha bana ba sa le banyenyane - tšoaetso e hema. 'Me ba ka lebaka la ho pelo ea sa lokang.
3. Mabapi le ntshetsopeleng: bongoaneng, e lieha ke ka la 5-6 likhoeli. Ha a le lilemo li 6, bakuli ba ka ithuta ho bala, empa ho ntshetsa pele ka kakaretso ke haholo e phahameng ho feta boemong ba ya grader pele.

Hantle, hore na ke eng bohlokoa ho re, ha re nahana ka bothata bona ka lefu Rubinstein-Teybi - ba phela. Kamoo batho ba bangata ba joalo ba tla phela ka? Ho joalo, lingaka li ka bolela hore prognoza molemo haholo, 'me ka tekanyo pholoha e phahameng.