Osteopetrosis (bolaeang 'mabole). Osteopetrosis - ke eng?

Osteopetrosis (mabole kapa lefu) - haholo congenital ya marapo lefu, tšoauoa ka ossification feteletseng (sebakeng seo kapa generalized). Maemong a mangata tsebahalang, ea bolwetse e futsitseng. Haholo ka seoelo le lefu lena le hlaha ka lapeng ea phetseng hantle.

Bolwetse ile pele a ithuta le hlalositsoeng ke Jeremane ngaka Albers-Schoenberg ka 1904. Ka lingoliloeng 'mabole osteopetrosis e tsejoang hape e le congenital systemic osteosclerosis. Ka bana, phumano ke hoo e ka bang hang-hang ka mor'a pelehi. Lefu lena le hlaha ka foromo e matla, ho na le maemo a ho bolaea batho ba. Ka osteopetrosis tlase haholo ikemiselitse feela ho ba motho e moholo 'me hangata e le fumanele tšohanyetso ka: x-ray e loketseng ho lesapo peperana.

lisosa tsa

Ka lilemo tse ngata, bo-rasaense ha ba khone ho finyella dumellana ka etiology tsa lefu Albers-Schonberg. Ho lumeloa hore ka ntho e phelang dithulaganyo pathological ba qala, ka thibela absorption ea khalsiamo le phosphorus. Haholo mafu metaboliki liminerale fa phahama ho lefu lena le bitsoa osteopetrosis. ke eng e le ke hobane'ng ha butswe ho mochine oa timetso ea dinama tse nyenyane tse lesapo, ha ho khonehe ho fumana tsoa.

Maemong a mangata ho ke ke ho bonolo ho trace e tobileng lefu lefa. Osteopetrosis ( "bolaeang 'mabole") ka fetisoa ka e autosomal ka sehloohong le autosomal recessive. Tabeng ea pele ea bolwetse e hlokometse ka lilemo batho ba baholo 'me ke batlang e le bonolo. Ha recessive tšobotsi phetiso lefu Albers-Schonberg e fumanoa nakoana ka mor'a tsoalo le ho etsahala le e ngata mathata.

Kamoo ke bolwetse?

The pathogenesis tsa osteopetrosis e insufficiently ithutileng tsona. E nahana hore esita le ka ho utero sitisa ho tloaelehile sebelisana lesapo le dinama tse nyenyane tse hematopoietic. Osteoclasts - lisele tse nang le boikarabelo bakeng sa ho timetsoa ha masapo - se phethahatsa boprofeta bo lona mosebetsi. Ka lebaka leo, phetoho ya sebopeho lesapo, ba holofetse 'me ha ho sa sebetsana ka katleho le mosebetsi oo. Ho phaella moo, haholo tšoenngoa phepelo ea mali, innervation masapo. Hangata ka ho fetisisa e ama telele tubular masapo, lehata, noka le lesapo la mokokotlo.

tlhophiso ea osteopetrosis

• Autosomal recessive foromo (ntshetswa pele ha a hlaha, le hlaha le mathata a matla le khafetsa bolaeang).
• Autosomal laolang foromo (senotsoe ka ba motho e moholo, e nang kotsi 'nete hore).

Osteopetrosis - ke eng? le matšoao

Haeba mekhoa recessive ea phetiso lipontšo pele la lefu hlaha hang-hang ka mor'a pelehi. Bashanyana le banana ba na le ka tsela e tsoanang ho ka etsahala hore fumana kula. sefahleho sa ngoana o na le tšobotsi e hlaheletseng foromo: cheekbones phahameng, a lema a le thōko haholo mahlo. motso oa nko e kamehla tepella maikutlo, linkong reteleha supa ka ntle, molomo teteaneng. Hang develops khaello ea mali 'me a tsoela pele ho hydrocephalus, ho na le keketseho ea tshwaileng e ka sebete le spleen. tloaelehileng haholo hemorrhagic diathesis. Qetello ke keng ea qojoa fetoha diso multiple masapo. Le ho ata ha lehata le ho na le compression ea optic le methapo utluwang hlahisa bofofu le botholo.

Osteopetrosis - tshebetso bolaeang amang hoo e ka bang tsohle masapo e telele. bana ba bangata ha ba phela esita le lilemo tse 10. Develops purulent osteomyelitis lesapo dinama tse nyenyane tse, ea isang ho ho holofala. Sesosa sa lefu, ba atisa ho ba khaello ea mali haholo le sepsis.

Ha phetolelo ea ka sehloohong oa bolwetse e hlokometse ka bana ba kenang sekolo hammoho le batho ba baholo. Ka tloaelo, ho ba le mamello ha e esita le hlokomela hore lefu lena bolotsana e etswa ka 'mele oa hae. Osteopetrosis hangata ka phoso mphumanang ka radiography tsa lesapo fracture. Maemong a mangata, ho bolwetse o beha ka ho feletseng asymptomatic. Ba bang bakuli ba tletleba ba bohloko iphetang masapong, ha ba bang ba bareki khafetsa ho sithabela, ebe ho ka tafole ho sebetsa le fractures pathological. Khaello ea mali hangata a bontša hanyenyane, maloetse a methapo ea kutlo ka lebaka la compression ea likhoele methapo ea kutlo tse ka seoelo.

Ka mefuta bate haholo tsa lefu Albers-Schonberg mafu a kelello ho ntshetsopeleng la se hlokometse. Haholo bath ya bolwetse ena e hamorao teething, ntshetsopele bona e sa tloaelehang, susceptibility ho caries. Short seemo ha a hlaha, ha le ikhethang, retarded ntshetsopeleng 'meleng o ile a senola haufi le selemo.

Osteopetrosis (bolaeang 'mabole). tlhathoba

Tabeng ea ntshetsopele tsa pele tsa bolwetse mamello hanyane oela matsohong a lingaka ka likhoeli pele oa bophelo. Tabeng ena, phumano ke hangata ha bothata bo bongata haholo. Ponahalo bath tsa mamello etsa hore ho ka khoneha ho belaella osteopetrosis. Ka lilemo ba baholo, bakuli ba hangata ba se ba ntse ba ba ngolisa ka orthopedist le ka lebaka la ho fractures khafetsa. Ho batho ba baholo, ho setshwantsho ea tleleniki e lerootho, matšoao a mangata ha ke sa etsahala, e batla di raraanyang go tepelletse maikutlong ka.

Maemong ohle, ho sa tsotellehe lilemo-x-ray e kgona ho netefatsa kapa latola osteopetrosis. ke eng e le hore ke se boleloang ke mokhoa oo? Ka ofising ho khethehileng a hlomelloa ka ho e le setšoantšo sa sebakeng se amehileng ka dipeakanyo tse peli. The X-ray bontša ka ho hlaka masapo tiiso, ha moeli pakeng tsa tube le ntho spongy ke le siyo. masapo a holofala, metaphyses (sebaka haufi le manonyeletso) di haholo atolosoa. Hangata tshebetso akarelletsa lesapo la mokokotlo, lehata le noka. lefu Curving lokisetsa leketla sefapanong striation tsa vertebrae le masapo telele, e leng ka ho hlaka bonahalang ka x-ray.

osteopetrosis kalafo

Khōlō pheko ha e so pele ho tloha le lefu lena a fokolisang. Phekolo ke haholo-holo bontshang matshwao, ikemiseditse ho ntlafatsa boemo ka kakaretso le boleng ba bophelo. Haeba lefu Albers-Schonberg e lemoha pele, mokuli a ka ho phethwa ka lesapo moko transplantation. Ena ke mokhoa o batlang e le ncha e lumellang u ho pholosa bophelo ba ngoana e le, esita le tabeng ea diso tse matla ya marapo. The pele ho moo e neng e tšoaretsoe lesapo moko transplant, molemo le menyetla bakeng sa sephetho tšoanelang lefu lena.

Bakeng sa ho phetha tshebetso lokela ho fumana lintho tse bonahalang ho tswa ho e haufi le eo mokuli e tla hlaha palo e kahodimodimo sebeletsana Hla-liphatsa tsa lefutso. Ho seng joalo, le lesapo moko ha tšoara, ho tla ba le mathata a tebileng sokela bophelo ba mokuli. Ho fumana hore na sebeletsana tsa liteko khethehileng mali a atlehe, ho lumella ho fumana hore na ho tšoana tsa liphatsa tsa lefutso tsa mofani le moamohedi.

Ha le atlehileng. sephetho sa buuoe sebopeho lesapo butle-butle e tsosolositsoeng. Kakaretso boemo Ntlafatso se etsahala, ho se bone e tloaelehileng le e utloang. Transplantation - sena ke monyetla feela bakeng sa ba bakuli eo mekhoa ea phekolo e tse ling li se bile le liphello leha e le life tse bonahalang.

Transplantation lisele tse bakoang tsa moko oa lesapo ke e boetse e mokhoa tsepisa haholo bakeng sa kalafo ya mafu a kang osteopetrosis. ha e le eng? Tabeng ena, ho ke ke ha kaofela lekala transplantation, empa feela ka seleng le 'ngoe. Ba mela ka mokuli a se lesapo moko 'me a tsosolosa hematopoiesis tloaelehileng. Tsamaiso ena e bonolo haholo ho ba le bakuli ba sa le monyenyane, hobane ha a hloke intravenous thethebatso.

Bakeng sa kalafo ya batho ba baholo sebediswa calcitriol kapa γ-interferon, eo normalize mosebetsi oa osteoclasts, ka tsela eo inhibiting tshebetso ya ho felisoeng ha lesapo le ho tiisoa ha ho. phekolo e joalo e ka fokotsa kotsi ya fractures bo bocha, boo ka mokhoa o amohelehang ama boleng ba bophelo ba mokuli.

mathata osteopetrosis

fractures khafetsa la masapo a nako e telele - le bothata hore neng-neng o tobane le leng le le mamello. Ho fetisisa angoa noka, ha thoko tšenyo ea ka tlaase mohlahare, lesapo la mokokotlo, sefubeng. Khahlanong le okametsoeng ke tsa tshebetso ya ho hematopoiesis hōla suppurative osteomyelitis, thata ho tšoara. Bitsoa leoto deformation - sephetho ke keng ea qojoa ea lefu haholo bitsoa osteopetrosis. Photo liphello tsa bolwetse ena dostotatochno sheba tšosang.

pono

Nakong ea boholo ba lefu lena itšetlehile ka a le lilemo li mokuli. Maemong a mang, le maloetse ka 'na ba tšohanyetso emisa' me ba ne ba sa hopotsa u ithata ka lilemo tse tlang ho tla. Ka embodiments a mang, letotong la lefu le hlaha le khaello ea mali haholo le mafu a tsoaetsanang khafetsa pyogenic. E monyenyane ea ngoana, e khōlō monyetla oa mathata a tebileng 'me lefu. Ka lehlakoreng le leng, lefu le batho ba baholo e bontša ka boeona e ka tlase e sebetsang, e tena eketsehileng feela fragility masapo.

Ho sa tsotellehe hore ho tiea ha lefu lena, bakuli bohle ba nang le phumano a tiisa la bophelo ho hlokomelwe ha orthopedist ena. E ngaka ea nang le phihlelo e tla ba khona ho ka nako e loketseng lemoha mathata leha e le sephetho le haeba ho hlokahala, beha hore mekhoa eketsehileng ea ho hlahloba ka le kalafo.